متلازمة آبير

Apert's syndrome

ما هو متلازمة آبير

تعد متلازمة أبرت Apert syndrome أحد الأمراض الوراثية والتي تتسبب باندماج عظام الوجه والجمجمة معاً في وقتٍ مبكرٍ جداً من تطورها في المرحلة الجنينية، مما يمنع الجمجمة من النمو بشكلٍ طبيعي وبالتالي يؤدي إلى حدوث تشوهات في شكل جمجمة الطفل ورأسها والتي غالباً ما تؤثر على البصر وعلى شكل الأسنان، وهو من الأمراض النادرة جداً بحيث تصيب طفل من بين كل 65000 طفل وقد تصل النسبة إلى 88000.

تحدث متلازمة آبير بسبب حدوث طفرة في جين مستقبل عامل النمو في الخلايا الليفية FGFR2، وهذا الجين هو المسؤول عن تصنيع بروتين يحفز تصنيع العظام وتشكلها خلال المرحلة الجنينية، وعند حدوث طفرة به سيؤدي إلى زيادة تحفيز تكون العظام في الجنين مما يتسبب في تكون العظم واندماجها في وقتٍ مبكرٍ جداً في جمجمة الجنين، وحسب الإحصائيات الطبيو فإنَّ سبب حدوث هذه الطفرة في الجين في 95% من الحالات هي عشوائية، و5% من الحالات تكون مورثة من أحد الأبوبين المصابين بهذه المتلازمة.

يحدث بسبب الطفرات في الجين الذي يطلق مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية, مما يؤثر على الغرز العظمية للجمجمة فتغلق بوقت مبكر.

  • تكون جمجمة الطفل على شكلٍ مخروطي، وتسمى علمياً turribrachycephaly.
  • العيون واسعة ومنتفخة للخارج.
  • وجه داخل إلى الأسفل من منطقة الوسط.
  • أنف مثل المنقار.
  • الفك العلوي صغير مما يؤدي إلى نمو الأسنان بشكل غير متساوي وبروزها للخارج.
  • أصابع قصيرة.
  • غالباً ما تكون أصابع اليدين أو القدمين مندمجة معاً.
  • تصلب المفاصل في الأصابع.
  • التعرق المفرط.
  • فقدان السمع.
  • البشرة الدهنية وظهور حب الشباب بشكلٍ مفرط.
  • بقع مفقودة من الشعر في الحاجبين.
  • وجود فتحة في سقف الحلق.
  • إعاقات ذهنية من خفيفة إلى شديدة.
  • التهابات الأذن المتكررة.

غالباً ما يتم تشخيص متلازمة آبير فور الولادة أو في سن مبكرة، ولتشخيص الإصابة يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية المميزة الموجودة في الرأس والجمجمة، ولتأكيد التشخيص يقوم الطبيب بعمل تصوير إشعاعي للجمجمة أو تصوير مقطعي محوري للرأس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية، كما يمكن إجراء اختبارات التشخيص الجينية للمساعدة في التشخيص.

بما أنَّ متلازمة آبرت تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم فمن الأفضل أن يتم العلاج في مراكز طبية متخصصة حيث يتألف الفريق الطبي من أطباء جراحة وأخصائي عيون وأخصائي سمع وطبيب أسنان وأخصائي جراحة أعصاب، وغالباً ما يتم العلاج بالجراحة وبناءً على شدة اندماج الجمجمة يقرر الطبيب إجراء الجراحة بعد الولادة أو خلال السنوات الأولى من عمر الطفل، وتتضمن الجراحة ما يلي:

  • عملية إعادة تشكيل الجمجة، وغالباً ما تتم خلال السنوات الأولى من حياة الطفل وتشمل الجراحة إجراء قطع من خلال الغرز في الجمجمة وإعادة تشكيلها لجعل شكل الجمجمة أكثر طبيعياً.
  • إجراء جراحة لفصل الأصابع عن بعضها، وغالباً ما يتم إجراؤها في حال تأثير التصاق الأصابع على الحركة.
  • جراحة للأسنان، فيقوم الطبيب بتصحيح الأسنان إذا كانت الأسنان تنمو فوق بعضها البعض.

من الممكن أن تسبب متلازمة آبرت مضاعفاتٍ عدة وأبرزها:

  • مشاكل في الرؤية.
  • فقدان السمع.
  • صعوبة في التنفس.
  • مشاكل ذهنية وصعوبة التعلم.
  • قصر القامة.

تعتمد توقعات الأطفال المصابين بمتلازمة آبرت على مدى خطورة الحالة وتأثيرها على الجسم، فمن الممكن أن يكون تأثير الحالة خطير خاصة إذا أثر على تنفس الطفل، وبشكلٍ عام بعد إجراء الجراحة غالباً ما يتم تصحيح معظم المشاكل التي يعاني منها ومع ذلك سيحتاج بعض الاطفال المصابين إلى مساعدة خاصة في الدراسة وفي الحياة اليومية.

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2017-10-05 22:28:16

ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن إجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة

ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن اجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة

1

ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن اجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة
بعد الشك بوجود المرض بسبب ملامح وعلامات معينة تظهر عند الطفل..لابد من عمل فحص الكروموسومات (الصبغيات) سلامته
0
2017-10-10 12:30:50
see-answer-arrow

2016-12-05 23:42:02

طفلي الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك : خلفية الرأس مسطحة ، شق العينان منحرف نحو الأعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط . هل وجودها يعني وجود المتلازمة ؟

الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك خلفية الراس مسطحة شق العينان منحرف نحو الاعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط هل وجودها يعني وجود المتلازمة

1

الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك خلفية الراس مسطحة شق العينان منحرف نحو الاعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط هل وجودها يعني وجود ال...
أهلا بحضرتك ...... ** متلازمة داون ( Down syndrome ) لا يتم تشخيصها إكلينيكيا إلا بتوافر 3 عناصر مجتمعة : 1- تأخر عقلي 2- ارتخاء عام في العضلات 3- مجموعة من العلامات الجسدية ( إذن هي لا تكفي وحدها للتشخيص ) ** أما تأكيد التشخيص و معرفة النوع الوراثي ، فيكون بعمل تحليل الكروموسومات للطفل ( Karyotyping ) ،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،
0
2016-12-06 08:50:24
see-answer-arrow

2016-11-02 22:49:05

ابنتي عمرها عامين لديها متلازمة داندي ووكر هل من علاج ؟

ابنتي عمرها عامين لديها متلازمة داندي ووكر هل من علاج

1

ابنتي عمرها عامين لديها متلازمة داندي ووكر هل من علاج
أهلا بحضرتك .... * لا يوجد علاج لمتلازمة داندي ووكر , ولكن العلاج يعتمد على علاج الأعراض والمشاكل المرافقة للحالة , ومن طرق العلاج : 1- القسطرة الدماغية في حالات وجود الاستسقاء الدماغي. 2- الفحوص ما قبل الحمل والاستشارات الوراثية مهمة للوالدين ، لمعرفة احتمالية تكرار الحالة. 3- العلاج الطبيعي والوظيفي من خلال التدريب والتأهيل وعلاج مشاكل اضطرابات الحركة. 4- علاج النطق ومشاكل العيون والسمع.
0
2016-11-03 17:42:47
see-answer-arrow

2015-10-13 00:14:31

الى الدكتور خالد قريب ابنتي توفت بعمر تسعة شهور كان مرضها استسقاء دماغي واعراض اخرى هزيله جدا عندها فتق هل نفسه نرض متلازمة ادوارد او اي متلازمه اشرحولي

الى ال خالد قريب ابنتي توفت بعمر تسعة شهور كان مرضها استسقاء دماغي واعراض اخرى هزيله جدا عندها فتق هل نفسه نرض متلازمة ادوارد او اي متلازمه اشر ي

1

الى ال خالد قريب ابنتي توفت بعمر تسعة شهور كان مرضها استسقاء دماغي واعراض اخرى هزيله جدا عندها فتق هل نفسه نرض متلازمة ادوارد او اي متلازمه اشر ي
تحياتي مدام.عظم الله اجركم وربنا يرحمها.أولاً أي متلازمة ادوارد او غيره تشخص بعمل تحليل للكروموسومات (الصبغيات) فقط.أمراض كثيرة تسبب استسقاء دماغياً قد تكون جينية وقد لاتكون.بصفة عامة في متلازمة ادوارد هناك اعراض كثيرة مجتمعة مع بعض.ليس شائعاً منها أن يكون الطفل عنده استسقاء دماغياً.والفتق لم تحددي نوعه.سأفترض انه سري..أيضاً لايعني بالضرورة ان الطفل يعاني من متلازمة. إن كنتي تخشن من تكرر الأمر في الأحمال القادمة فيفضل مراجعة اخصائي امراض وراثية قبل الحمل..قد يساعد. وربنا يصبركم
0
2015-10-13 11:50:59
see-answer-arrow

2015-10-09 23:17:16

هل مرض متلازمة ادوارد عند الطب هو نفسه مرض الاستسقاء الدماغي جاوبوني رجاءا مع جزيل الشكر

هل مرض متلازمة ادوارد عند الطب هو نفسه مرض الاستسقاء الدماغي جاوبوني رجاءا مع جزيل الشكر

2

هل مرض متلازمة ادوارد عند الطب هو نفسه مرض الاستسقاء الدماغي جاوبوني رجاءا مع جزيل الشكر
لا طبعاً.متلازمة إدوارد مرض صبغي ناجم عن خلل في الكروموسومات..ومعظم الأطفال يتوفاهم الله قبل عمر السنتين لأن الطفل يكون يعاني من تشوهات عديدة
0
2015-10-10 10:45:05
see-answer-arrow

2013-12-18 16:20:44

عندي طفل مريض بالمتلازمه الكلويه له اربع سنوات , هل يمكن علاجه ؟

عندي طفل مريض بالمتلازمه الكلويه له اربع سنوات علاجه

1

عندي طفل مريض بالمتلازمه الكلويه له اربع سنوات علاجه
ماذا كان العلاج خلال هذه السنوات ؟ اذا كان الطفل قد عولج و لم يستجب فيجب اخذ خزعة من الكلية و فحصها لمعرفة العلاج المناسب
0
2013-12-20 15:43:16
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الأطفال
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الأطفال

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics