متلازمة وحمة الخلايا القاعدية | Basal-cell nevus syndrome

ما هو متلازمة وحمة الخلايا القاعدية

مجموعة من الاضطرابات الوراثيّة النادرة التي تنتشر في العائلة الواحدة وتتضمن البشرة , الجهاز العصبي , العين ,الغدد الصمّاء والعظام . تتسبب هذه الاضطرابات بظهور ملامح الوجه بشكل غير طبيعي وتزدتد خطورة الاصابة بسرطانات الجلد . تعود مُسببات هذه الاضطرابات الى عوامل جينيّة حيث يُعد الجين المسؤول عن الاصابة بهذه المتلازمة جيناً سائداً جسميّاً أي يكفة أن ينقل احد الأبوين هذا الجين الى الطفل لكي يُصاب . تظهر أعراض المتلازمة على شكل تغيّرات في ملامح الوجه كزيادة عُرض الأنف , جحوظ الجبين , بُروز الفك السفلي الى الخارج واتساع العينين بشكل ملحوظ . يُعد الجهاز العصبي من اكثر الأجهزة تأثراً بالمتلازمة حيث تتسبب بالعمى , الصمم , التخلف العقلي وتكرار النوبات العصبيّة . تتأثر العظام بمجموع الاضطرابات مما يؤدي الى انحناء الظهر الذي قد يكون حاداً في بعض الأحيان . في فترة البلوغ أو ما قبلها تزداد احتماليّة الاصابة باحدى السرطانات الجلديّة المعروفة بسرطانيّة الخلايا القاعديّة . تكشف الفحوصات السريريّة والمخبريّة ( الفحوصات الجينيّة أو النسيجيّة للخزعات الجلديّة ) والاشعاعيّة عن العديد من التشوّهات والعيوب الخلقيّة كأورام الدماغ , ظهور التكيّسات في الفكين مما يؤدي الى سوء تطور الاسنان او تكسّر الفكين , ظهور العيوب في الجزء الملون من العين ( القزحيّة ) , انتفاخ الرأس نتيجة لتراكم السوائل حول الدماغ كما تظهر العديد من تشوّهات الضلوع الصدريّة . تُعد عمليّة العلاج حرجة لأهمية تشخيص طبيب الجلديّة للورم فمنذ البداية وتمكنّه من استئصاله بحجمه الصغير وتعتمد العمليّة العلاجيّة على المختص الذي يُشرف على الجزء المتضرر من الجسم . يُنصح عادةً بدراسة التاريخ العائلي للمرض واستشارة الأطباء المختصين قبل التخطيط للحمل كما ينصح بتجنب التعرض لأشعة الشمس والاشعاعات الضارة كالأشعة السينيّة واستخدام المستحضرات الواقية للحد من الاصابة بالأورام الجلديّة .