متلازمة مارفان | Marfan syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل:

القلب
الأوعية الدموية
العينين
الهيكل العظمي
الجلد

إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى fibrillin-1 فيبريلين.

أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .

والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي (مورث من آباء الى أبنائهم ) ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية .

اسباب متلازمة مارفان

معظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب به والجدير بالذكر هنا ان هذه المتلازمه تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة المرض في الأبناء لا يشترط ان يكون كلا البوين مصاب .
يمكن أن تحدث بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة .

اعراض متلازمة مارفان

طول القامة وخاصة الأطراف .
النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن .
بروز عظمة الصدر او انسحابها للداخل .
ارتفاع و تقوس الحنك .
تضخم عضلة القلب .
اضطرابات في الرؤية .
انحناء العمود الفقري .
تسطح القدم .
إختلال في المفاصل .
صعوبة التعلم .
ضيق النفس .
خفقان القلب .
ضعف وتعب عام .
تشققات جلدية .

كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟

الفحص السريري للمريض .
تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب .
التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن سلامه أعضاء الجسم .
اختبار ضغط العين للتحقق من وجود الزرق .
الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين 1.

علاج متلازمة مارفان

إن العلاجات عبارة عن إجراءات وقائيه فقط تحفظ سلامة القلب والرئة .
في حال عمل اي إجراء طبي في الاسنان يجب أخذ علاج وقائي ودواء مضاد حيوي لفتره يقررها الطبيب .
في حال كانت المصابة أنثى حامل يجب ان تخضع لمراقبه طبية شديدة .
قد يحتاج الطبيب لإجراء تدخل جراحي لحماية القلب والشرين التاجية .
قد يصف الطبيب علاجات تعمل على بطء ضربات القلب .

نصائح للتعايش مع متلازمة مارفان

تناول الغذاء الصحي الغني بالفاكهة , الخضراوات .
الابتعاد عن التوتر .
الإقلاع التدخين والكحول .
التخلص من الوزن الزائد .
ممارسة التمارين الرياضية تبعاً لنصائح الطبيب .
مراجعة الطبيب دورياً لعمل الإجراءات الوقائية والفحوصات الدورية .
إن المصابين بهذا الإختلال هم من اكثر الناس عرضة للإصابة بالعدوى البكتيريا لذلك يجب أخذ الأحتياطات اللازمة لمنع حدوث العدوى وتجنبها قدر الإمكان .

مضاعفات متلازمة مارفان

مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات .
فشل عضلة القلب .
حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر .
الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب .
من الممكن أن تسبب متلازمة مارفان صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر .
توقف التنفس أثناء النوم .
مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين .

ما هو سير مرض متلازمة مارفان؟

يعتمد مآل الشفاء من هذا المرض على الوضع الصحي للمريض فبعض الناس يعانون من اثار معتدلة من المرض ، لكن البعض الآخر تتطور لديهم مضاعفات تهدد حياتهم .

في معظم الحالات، فان هذا المرض يميل إلى التفاقم مع التقدم في السن فلا يمكن التكهن بنسبة الشفاء .

المصادر والمراجع

Marfan syndrome , marfan.org, Available at:What is Marfan Syndrome? | The Marfan Foundation , Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome , medlineplus, Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm, Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome ,webmd , Available at: Marfan Syndrome Symptoms, Causes, Treatments , Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome , medicinenet, Available at: Marfan Syndrome Genetic Causes, Symptoms, Tests & Life Expectancy , Accessed:14/3 /2014