متلازمة مارفان

Marfan syndrome

متلازمة مارفان

ما هو متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل:

  • القلب
  • الأوعية الدموية
  • العينين
  • الهيكل العظمي
  • الجلد

إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى fibrillin-1 فيبريلين.

أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .

والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي (مورث من آباء الى أبنائهم ) ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية .

  • معظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب به والجدير بالذكر هنا ان هذه المتلازمه تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة المرض في الأبناء لا يشترط ان يكون كلا البوين مصاب .
  • يمكن أن تحدث بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة .

 

اعراض متلازمة مارفان

  • طول القامة وخاصة الأطراف .
  • النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن .
  • بروز عظمة الصدر او انسحابها للداخل .
  • ارتفاع و تقوس الحنك .
  • تضخم عضلة القلب .
  • اضطرابات في الرؤية .
  • انحناء العمود الفقري .
  • تسطح القدم  .
  • إختلال في المفاصل .
  • صعوبة التعلم .
  • ضيق النفس .
  • خفقان القلب .
  • ضعف وتعب عام . 
  • تشققات جلدية .

  • الفحص السريري للمريض .
  • تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب .
  • التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن سلامه أعضاء الجسم .
  • اختبار ضغط العين للتحقق من وجود الزرق .
  • الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين 1.
  •  

  • إن العلاجات عبارة عن إجراءات وقائيه فقط تحفظ سلامة القلب والرئة .
  • في حال عمل اي إجراء طبي في الاسنان يجب أخذ علاج وقائي ودواء مضاد حيوي لفتره يقررها الطبيب .
  • في حال كانت المصابة أنثى حامل يجب ان تخضع لمراقبه طبية شديدة .
  • قد يحتاج الطبيب لإجراء تدخل جراحي لحماية القلب والشرين التاجية .
  • قد يصف الطبيب علاجات تعمل على بطء ضربات القلب .

  • تناول الغذاء الصحي الغني بالفاكهة , الخضراوات .
  • الابتعاد عن التوتر .
  • الإقلاع التدخين والكحول .
  • التخلص من الوزن الزائد .
  • ممارسة التمارين الرياضية تبعاً لنصائح الطبيب .
  • مراجعة الطبيب دورياً لعمل الإجراءات الوقائية والفحوصات الدورية .
  • إن المصابين بهذا الإختلال هم من اكثر الناس عرضة للإصابة بالعدوى البكتيريا لذلك يجب أخذ الأحتياطات اللازمة لمنع حدوث العدوى وتجنبها قدر الإمكان .

  • مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات . 
  • فشل عضلة القلب .
  • حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر .
  • الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب .
  • من الممكن أن تسبب متلازمة مارفان صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر .
  • توقف التنفس أثناء النوم .
  • مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين .

يعتمد مآل الشفاء من هذا المرض على الوضع الصحي للمريض فبعض الناس يعانون من اثار معتدلة من المرض ، لكن البعض الآخر تتطور لديهم مضاعفات تهدد حياتهم .

في معظم الحالات، فان هذا المرض يميل إلى التفاقم مع التقدم في السن فلا يمكن التكهن بنسبة الشفاء .

 

Marfan syndrome , marfan.org, Available at:What is Marfan Syndrome? | The Marfan Foundation , Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome , medlineplus, Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm, Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome ,webmd , Available at: Marfan Syndrome Symptoms, Causes, Treatments , Accessed:14/3 /2014


Marfan syndrome , medicinenet, Available at: Marfan Syndrome Genetic Causes, Symptoms, Tests & Life Expectancy , Accessed:14/3 /2014

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2014-01-22 14:43:38

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا

1

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض س...
عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه
0
2014-01-26 09:02:32
see-answer-arrow

2010-10-14 14:32:55

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود الزواج ب من اقربائنا من جهة الاب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الامراض اعلاه ةنخشي ان تظهر في ابنائه مستقبلا فبماذا تنصحون ا

1

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود الزواج ب من اقربائنا من جهة الاب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الامراض اعلاه ةنخشي...

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع:

0
2010-10-19 01:53:34
see-answer-arrow

2010-03-16 01:20:07

ما هو العلاج المناسب لأبدأ بعلاج طفلتي المصابة ب متلازمة مواء القطط؟

ما هو العلاج المناسب لابدا بعلاج المصابة ب متلازمة مواء القطط

1

ما هو العلاج المناسب لابدا بعلاج المصابة ب متلازمة مواء القطط
العلاج: لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى
0
2010-03-16 04:06:20
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics