متلازمة مارفان | Marfan syndrome

متلازمة مارفان

ما هو متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل:

  • القلب
  • الأوعية الدموية
  • العينين
  • الهيكل العظمي
  • الجلد

إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى fibrillin-1 فيبريلين.

أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .

والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي (مورث من آباء الى أبنائهم ) ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية .

  • معظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب به والجدير بالذكر هنا ان هذه المتلازمه تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة المرض في الأبناء لا يشترط ان يكون كلا البوين مصاب .
  • يمكن أن تحدث بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة .

 

اعراض متلازمة مارفان

  • طول القامة وخاصة الأطراف .
  • النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن .
  • بروز عظمة الصدر او انسحابها للداخل .
  • ارتفاع و تقوس الحنك .
  • تضخم عضلة القلب .
  • اضطرابات في الرؤية .
  • انحناء العمود الفقري .
  • تسطح القدم  .
  • إختلال في المفاصل .
  • صعوبة التعلم .
  • ضيق النفس .
  • خفقان القلب .
  • ضعف وتعب عام . 
  • تشققات جلدية .
  • الفحص السريري للمريض .
  • تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب .
  • التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن سلامه أعضاء الجسم .
  • اختبار ضغط العين للتحقق من وجود الزرق .
  • الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين 1.
  •  
  • إن العلاجات عبارة عن إجراءات وقائيه فقط تحفظ سلامة القلب والرئة .
  • في حال عمل اي إجراء طبي في الاسنان يجب أخذ علاج وقائي ودواء مضاد حيوي لفتره يقررها الطبيب .
  • في حال كانت المصابة أنثى حامل يجب ان تخضع لمراقبه طبية شديدة .
  • قد يحتاج الطبيب لإجراء تدخل جراحي لحماية القلب والشرين التاجية .
  • قد يصف الطبيب علاجات تعمل على بطء ضربات القلب .
  • تناول الغذاء الصحي الغني بالفاكهة , الخضراوات .
  • الابتعاد عن التوتر .
  • الإقلاع التدخين والكحول .
  • التخلص من الوزن الزائد .
  • ممارسة التمارين الرياضية تبعاً لنصائح الطبيب .
  • مراجعة الطبيب دورياً لعمل الإجراءات الوقائية والفحوصات الدورية .
  • إن المصابين بهذا الإختلال هم من اكثر الناس عرضة للإصابة بالعدوى البكتيريا لذلك يجب أخذ الأحتياطات اللازمة لمنع حدوث العدوى وتجنبها قدر الإمكان .
  • مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات . 
  • فشل عضلة القلب .
  • حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر .
  • الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب .
  • من الممكن أن تسبب متلازمة مارفان صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر .
  • توقف التنفس أثناء النوم .
  • مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين .

يعتمد مآل الشفاء من هذا المرض على الوضع الصحي للمريض فبعض الناس يعانون من اثار معتدلة من المرض ، لكن البعض الآخر تتطور لديهم مضاعفات تهدد حياتهم .

في معظم الحالات، فان هذا المرض يميل إلى التفاقم مع التقدم في السن فلا يمكن التكهن بنسبة الشفاء .

 

Marfan syndrome , marfan.org, Available at:What is Marfan Syndrome? | The Marfan Foundation , Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome , medlineplus, Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm, Accessed:14/3 /2014

Marfan syndrome ,webmd , Available at: Marfan Syndrome Symptoms, Causes, Treatments , Accessed:14/3 /2014


Marfan syndrome , medicinenet, Available at: Marfan Syndrome Genetic Causes, Symptoms, Tests & Life Expectancy , Accessed:14/3 /2014

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود الزواج ب من اقربائنا من جهة الاب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الامراض

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع:

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

5 USD فقط

ابدأ الان ابدأ الان

5000 طبيب

يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية