من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

هل زراعة الخلايا الجذعية مفيد و فعال لعلاج مرضى الحثل العضلي ؟ من فضلكم اجيبوني في اسررع وقت .

يعدُّ حثلُ دوشين العضلي مرضاً غير قابل للشفاء للأسف. ولكن هناك بعضُ الأدوية لمعالجته، حيث تجعله يأخذ وقتاً أطول كي يتفاقم. كما أنَّ المعالجةَ تحدُّ من المضاعفات، وتساعد المريض على البقاء مستقلاًّغير معتمد على الآخرين وتُحسِّن نوعيةَ حياته. تمكن الباحثون الأوروبيون تطوير علاج جيني، قادر على تجاوز مجموعة من العوائق، يسمح للجين العلاجي الوصول الى الخلايا العضلية. الى الآن، ينتمي هذا التطوير الى سلة من الاختبارات التي تستهدف الفئران والكلاب معاً. - See more at: علاج الحثل العضلي يتطور في الغرب

الصلع الوراثى وأيضا البهاق هل لهما علاج

الصلع الوراثي يمكن علاجه حاليا عن طريق الخلايا الجذعية ، واليهق لم يحصل فيه جديد راجع بهق في القاموس.

هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

متلازمة لوسي دريسكول | lucey-driscoll syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة لوسي دريسكول

يرقان احتباسي عند الوليدخلل أيضي وراثي يتميز بفرط البيليروبين في الدم ( اليرقان) بعد الولادة.وهو خلل صبغي متنحي موروث.وهناك خلل انظيمي غير محدد في أيض البيليروبين.ويرتفع البيليروبين بسرعة مما يشكل خطراً على الدماغ وقد يسبب الوفاة.اليرقان هو العرض الرئيس وكذلك اصفرار عين الوليد، والخمول وكذلك تاريخ المرض العائلي، وقد يؤدي إلى يرقان نووي ومشاكل عصبية ونوبات صرعية إذا لم يعالج. وأهم فحص مخبري هو فحص البيليروبين في الدم الذي يكون مرتفعاً. وتكون الإنذار جيداً إذا عولج المريض منذ البداية.