متلازمة فانكوني

Fanconis syndrome

متلازمة فانكوني

ما هو متلازمة فانكوني

متلازمة فنكوني هو الاضطراب الكلوي المؤثر في الأنابيب الكلوية الذانية ويتسبب في فقدانها لقدرتها على اعادة امتصاص الجزيئات الصغيرة كالغلوكوز , الأحماض الأمينية , البروتينات الصغيرة , الكالسيوم , البوتاسيوم , الصويدوم والبيكربونات وطرحها في البول .

تنتج اصابة الأطفال بمتلازمة فانكوني عن العيوب الجينية التي تؤثر في قدرة الجسم على تحطيم بعض المركبات وغيرها من الاضطرابات ومنها : - السيستين ( الداء السيستيني ) . - الفركتوز ( عدم احتمال الفركتوز ) - الغالاكتوز ( وجود الغالاكتوز في الدم ) - الغلايكوجين ( داء اختران الغلايكوجين ) - التعرض للمعادن الثقيلة كالرصاص والزئبق . - داء ويلسون . * تتعدد العوامل المتسببة في تضرر الكليتين عند البالغين واصابتهم بمتلازمة فانكوني ومنها : - زراعة الكلية . - الداء النشواني الأولي . - الورم النقوي المتعدد . - بعض العقاقير الدوائية ( جينتاميسين , تيتراسيكلين وازاثيوبراين ) .

تتعدد العيوب المؤثرة في الانابيب الكلوية الناقلة والمُتسببة في اختلال امتصاص ( الغلوكوز , الفسفور , الأحماض الأمينية , حمض اليوريك , البوتاسيوم والصوديوم ) والناجمة عن اضطراب في ميتوكندريا الخلايا , ويتسبب فقدان الانابيب الكلوية قدرتها على تحويل فيتامين د الى نمطه الفعال ونقص فسفور الدم الى اصابة الطفل المُصاب بالكُساح .

ترتبط علامات وأعراض متلازمة فانكوني باختلال عملية الامتصاص الكلوي : - فرط العطش . - التبول المُتكرر . - زيادة النتاج البولي مما يتسبب بالجفاف . - ألم العظم . - الضعف العام . - فقدان الشهية . - الامساك . - تلين العظام عند البالغين والكُساح عند الأطفال . - تأخر النمو .

يعتمد تشخيص متلازمة فانكوني على العلامات والأعراض الظاهرة ويتم تأكيده بنتائح الفحص المخبري للبول الذي يكشف عن ارتفاع تركيز المركبات التالية : - الغلوكوز . - البوتاسيوم . - الكالسيوم . - الصوديوم . - الأحماض الأمينية . - حمض اليوريك . - المغنيسيوم . - الفسفور .

قد يشمل علاج متلازمة فانكوني السيطرة على العامل المُسبب لها على النحو التالي : - العقاقير الدوائية لخفض مستوى السيستامين عند الاصابة بالداء السيستيني . - العقاقير الدوائية لعلاج داء ويلسون . - العقاقير الدوائية المُضادة لحموضة الدم المُفرطة . - العقاقير الدوائية للتخلص من السموم والمعادن الثقيلة . * يخضع المُصاب بمتلازمة فانكوني لزراعة الكلية في حال فشل الكلية .

- تجنب تناول ملح الطعام . - تناول المُكلات الغذائية للصوديوم . - تجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم

يُوصى بضرورة الالتزام بالنظام الغذائي المناسب لكل من الاضطرابات الجينية المُتسببة في متلازمة فانكوني بدءاً من مرحلة الطفولة , كما يُوصى بتجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم المُسببة للمتلازمة ذاتها .

يعتمد مآل الاصابة بمتلازمة فانكوني على العامل المُسبب .

1. Fanconi syndrome , www.emedicine.medscape.com Available at : Fanconi Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 28/03/2013 . 2. Fanconi syndrome , www.nlm.nih.gov Available at : Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia , Accessed at : 28/03/2013 .

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2014-01-22 14:43:38

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا

1

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض س...
عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه
0
2014-01-26 09:02:32
see-answer-arrow

2010-10-14 14:32:55

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود الزواج ب من اقربائنا من جهة الاب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الامراض اعلاه ةنخشي ان تظهر في ابنائه مستقبلا فبماذا تنصحون ا

1

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود الزواج ب من اقربائنا من جهة الاب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الامراض اعلاه ةنخشي...

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع:

0
2010-10-19 01:53:34
see-answer-arrow

2010-03-16 01:20:07

ما هو العلاج المناسب لأبدأ بعلاج طفلتي المصابة ب متلازمة مواء القطط؟

ما هو العلاج المناسب لابدا بعلاج المصابة ب متلازمة مواء القطط

1

ما هو العلاج المناسب لابدا بعلاج المصابة ب متلازمة مواء القطط
العلاج: لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى
0
2010-03-16 04:06:20
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics