هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

ماهي اعراض داء فانكوني؟

راجع متلازمة فنكوني في اقاموس متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي

هل المنغولية مرض وراثي؟

نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١

متلازمة فاردينبيرغ | Waardenburg syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة فاردينبيرغ

اضطرابات وراثية تسبب الصمم والبهاق الجزئي حيث البشرة الفاتحة ، والشعر ، ولون العين الفاتح. تحدث بسبب الطفرات في جينات مختلفة. من السمات المهيمنة : فقدان السمع والصباغ للشعر والجلد والعينين. وظهور خصلة بيضاء من الشعر في الرأس قاتم اللون و الشيب المبكر للشعر, عيون زرقاء باهتة للغاية أو ألوان العين غير متطابقة , الشفة المشقوقة وفقدان السمع, انخفاض المستوى الفكري, الإمساك. علاجيا يتم التعامل مع المريض بعناية خاصة من حيث السمع و التعليم المناسب , و اعطاء الوجبات الغذائية المناسبة لتجنب الاصابة بالامساك.