متلازمة آلبورت | Alport's syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة آلبورت

مرض وراثي عصبي سمعي، متلازمة وراثية نادرة الحدوث، أهم أعراضها هي البيلة الدموية والقصور الكلوي المتقدم،يعرف باعتلال الكلية أو التهاب الكلية النزفية و هو التهاب ناجم عن طفرة في البروتين الموجود في النسيج الضام . والطرش العصبي، وشذوذات في عدسة العين وصعوبة في الرؤيا وتورم العينين في الصباح.وضغط دم مرتفع. ونسبة الذكور للإناث هي 1:1 والذكور يصابون بشكل مبكر وأشد من الإناث.و يمكن للمرأة نقل الجين المسؤول عن المتلازمة حتى لو لم تظهر عليها الاعراض.

اسباب متلازمة آلبورت

ويعتقد أنه ناجم عن وراثة خلل صبغي جسدي لغشاء قاعدة الكبيبة الكلوية.

اعراض متلازمة آلبورت

تبدأ اعراض المتلازمة بتدمير الأوعية الدموية الدقيقة في الكلى المسؤولة عن التصفية ثم يبدأ ظهور الدم في البول مما يقلل من فعالية نظام التصفية في الكلى ثم فقدان تدريجي لوظائف الكلى و تراكم النفايات و السموم في الجسم . و يلاحظ المريض تغير لون البول وتورم الكاحل و القدمين و الساق و يعاني من السعال و نقصان أو زيادة الرؤية و تورم حول العينين و يكون اكثر شيوعا عند الذكور و ارتفاع ضغط الدم , و في بعض الاحيان قد لا تظهر اعراض .

كيف يتم تشخيص متلازمة آلبورت؟

يتم التشخيص بوسائل سريرية عادة ولكن الحسم النهائي يتم بعد خزعة من الكلوة.لا يوجد علاج جذري سوى نقل كلوة للمريض ، بعد أن تصل الكلوة الموجودة إلى مرحلة التوقف،

علاج متلازمة آلبورت

علاج الأعراص الأخرى والتخفيف من المشاكل التي تعترض المريض.

نصائح للتعايش مع متلازمة آلبورت

ويكون غذاء المريض قليل البروتين يجب السيطرة على ارتفاع ضغط الدم.