مرض بيلة فينيل كيتون

Phenylketonuria (PKU) Screening

نوع الفحص : Phenylketonuria (PKU) Screening
العينة : مصل الدم

اختبار فحص PKU هو اختبار دم يتم إجراؤه للأطفال حديثي الولادة بعد 24-72 ساعة من الولادة. PKU تعني مرض بيلة فينيل كيتون، وهو اضطراب نادر يمنع الجسم من تحويل مادة فينيل ألانين (Phe. (Phe جزء من البروتينات الموجودة في العديد من الأطعمة وفي مواد التحلية الاصطناعية التي تسمى الأسبرتام.

إذا كنت تعاني من بيلة فينيل كيتون وتناولت هذه الأطعمة، فسوف تتراكم مادة فينيل ألانين في الدم. يمكن لمستويات  مادة فينيل ألانين العالية أن تسبب تلف في الجهاز العصبي والدماغ بشكل دائم، مما تسبب في مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية مثل النوبات، والمشاكل النفسية ، والإعاقة الذهنية الشديدة.

PKU ناتج عن طفرة جينية، التي تسبب تغير في الوظيفة الطبيعية للجينات. الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة المنقولة من الأم والأب. ولكي يصاب الطفل بالاضطراب، يجب على كل من الأم والأب توريت جين بيلة فينيل كيتون متحول.

رغم أن بيلة فينيل كيتون أمر نادر الحدوث، إلا أن جميع المواليد الجدد في الولايات المتحدة الأمريكية يجب عليهم الحصول على اختبار PKU.

  1. الاختبار سهل، ولا يشكل أي خطر على الصحة . لكنه يمكن أن ينقذ الطفل من تلف في المخ مدى الحياة  أو مشاكل صحية خطيرة أخرى.
  2. إذا تم اكتشاف مرض PKU في وقت مبكر، فإن اتباع نظام غذائي خاص من البروتين الخالي من مادة فينيل ألانين يمكن أن يمنع حدوث المضاعفات.
  3. هناك تحضيرات طعام خاصة للأطفال المصابين بمرض PKU.
  4. يحتاج الأشخاص المصابون بمرض PKU إلى البقاء على نظام غذائي من البروتين الخالي من مادة فينيل ألانين  لبقية حياتهم.

يتم استخدام اختبار PKU لمعرفة ما إذا كان الطفل المولود لديه مستويات عالية من مادة فينيل ألانين في الدم. قد يعني هذا أن الطفل يعاني من مرض بيلة فينيل كيتون، وسيتم طلب المزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد التشخيص.

اختبار PKU هو جزء من الاختبارات التي تسمى فحص حديثي الولادة. قد يحتاج بعض الأطفال الأكبر سناً والأطفال إلى إجراء الاختبارات إذا تم تبنيهم من بلد آخر أو إذا كان لديهم أي أعراض للمرض بيلة فينيل كيتون، والتي تشمل:

  1. تأخر النمو والتطور.
  2. الصعوبات الفكرية.
  3. ظهور رائحة عفن في النفس والجلد والبول.
  4. صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي.

يقوم الأخصائي بتنظيف كعب الطفل بالكحول ثم يقوم بوخز الكعب بإبرة صغيرة ويقوم  بجمع بضع قطرات من الدم ووضع ضمادة على موقع أخذ العينة.

يجب إجراء الاختبار في موعد ليس أبكر من 24 ساعة بعد الولادة، للتأكد من أن الطفل قد حصل على بعض البروتينات، إما من حليب الأم أو الحليب الصناعي حيث يساعد هذا على ضمان دقة النتائج. ولكن يجب إجراء الاختبار بين 24 -72 ساعة بعد الولادة لمنع حدوث مضاعفات بيلة فينيل كيتون المحتملة.

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث سيشعر الطفل بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

إذا لم تكن نتائج الطفل طبيعية، سيطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد مرض بيلة فينيل كيتون التي قد تتضمن المزيد من اختبارات الدم  أو اختبارات البول. قد يحصل الوالدين والطفل على اختبارات جينية، لأن مرض بيلة فينيل كيتون عبارة عن حالة وراثية.

إذا كانت النتائج طبيعية ، ولكن تم إجراء الاختبار في وقت أبكر من 24 ساعة بعد الولادة، فقد يحتاج الطفل إلى إجراء الاختبار مرة أخرى في عمر أسبوع إلى أسبوعين.

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض بيلة فينيل كيتون فيمكنه أن يشرب تركيبة حليب لا تحتوي على مادة فينيل ألانين. أما إذا كانت الأم ترغب في الرضاعة الطبيعية، فيجب عليها استشارة الطبيب أولاً. يحتوي حليب الأم على مادة فينيل ألانين، لكن قد يتمكن الطفل من أخذ كمية محدودة من مادة فينيل ألانين، بالإضافة إلى تركيبة مكملة خالية من مادة فينيل ألانين.

بغض النظر عن ذلك، سوف يحتاج الطفل إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة.  نظام مرض بيلة فينيل كيتون يعني تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والمكسرات والفاصوليا. بدلاً من ذلك، من المحتمل أن يشمل النظام الغذائي الحبوب والنشويات والفواكه وبديل الحليب وعناصر أخرى لا تحتوي على مادة فينيل ألانين.

قد يوصي الطبيب بأخصائيين لمساعدة الأهل في إدارة النظام الغذائي للطفل والحفاظ على صحته. هناك أيضا مجموعة متنوعة من الموارد المتاحة للشباب والكبار الذين يعانون من مرض بيلة فينيل كيتون.

سلبي
سلبي
تنبيه: هذه المعلومات الدوائية لا تغني عن زيارة الطبيب أو الصيدلاني. لا ننصح بتناول أي دواء دون استشارة طبية.
2019-09-18

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

فيديوهات طبية

فيديوهات طبية عن امراض القلب والشرايين

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

حاسبات الطبي
site traffic analytics