وكيف يُتَوَصَّل إلى إكتشاف الموَرِّثة (الجينة) المسؤولة عن مرض معين؟

يتم ذلك بدراسة الجينات البشرية والجينوم ، ومعرفة الجينات الطبيعية والجينات المتغيرة وغير الطبيعية ، ومقارنتها بالجينات المرضية التي تسبب الأمراض.