تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...اشتباه اصابة ب PKU بعد تحليل كعب القدم
تم إنشاؤها في 9 يوليو 2021
تم تعديله في 12 فبراير 2026
9996
بنتي بعد ما اتولدت تم أخذ عينة من كعب القدم، وقالوا تقريبًا عندها PKU (بيلة الفينيل كيتون)، وطلبوا تحليل وريدي تأكيدي، وعملناه. كما عملت لها تحليل خاص في معمل البرج، ونتيجته ظهرت قبل نتيجة المركز الطبي. ممكن أعرف هل بنتي مصابة أم لا؟ مع العلم أن عائلتي وعائلة زوجتي ما فيهم أي ذكر لهذا المرض، وصلة القرابة درجة ثانية
الملفات المرفقة:
هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن
إجابات الأطباء على السؤال
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
اتمنى لابنتك السلامة، أتفهم قلقك الشديد بخصوص نتائج التحاليل الخاصة بطفلتك. بناءً على النتائج التي قدمتها، إليك توضيح لما قد تعنيه:
- التحليل الأول (من كعب القدم):
- النتيجة: Phenylketonuria PKU 22
- التفسير: هذا التحليل هو فحص مبدئي (مسح حديثي الولادة). القيمة 22 قد تشير إلى احتمال وجود بيلة الفينيل كيتون، ولكنها ليست تأكيدًا نهائيًا. الهدف من هذا الفحص هو اكتشاف الحالات مبكرًا.
- التحليل الثاني (تحليل وريدي تأكيدي):
- النتيجة: Phenylketonuria PKU 498
- التفسير: هذا التحليل الوريدي هو التحليل التأكيدي والأكثر دقة. القيمة 498 تعتبر مرتفعة جدًا وتشير بقوة إلى أن طفلتك مصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون.
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على معالجة حمض أميني يسمى فينيل ألانين. يوجد هذا الحمض في معظم الأطعمة التي تحتوي على البروتين. إذا لم يتم علاجه، يمكن أن يتراكم الفينيل ألانين في الجسم ويسبب مشاكل صحية خطيرة، بما في ذلك التخلف العقلي ومشكلات سلوكية.
الخبر الجيد هو أنه إذا تم تشخيص PKU مبكرًا، يمكن إدارته بفعالية من خلال نظام غذائي خاص. يهدف هذا النظام الغذائي إلى تقليل كمية الفينيل ألانين التي تتناولها الطفلة، مما يمنع تراكمه ويساعد على النمو والتطور الطبيعي.
نظرًا لأن التحليل التأكيدي أظهر نتيجة مرتفعة، فإن الخطوة التالية والأهم هي استشارة طبيب متخصص في أمراض الغدد الصماء للأطفال أو طبيب متخصص في الأمراض الوراثية. سيقوم الطبيب بشرح تفاصيل الحالة، وكيفية التعامل معها، وإرشادكم إلى نظام غذائي خاص لطفلتك، والذي عادة ما يتضمن تركيبة خاصة بدلاً من حليب الأم أو الحليب الصناعي العادي، بالإضافة إلى تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين.
لا تدع القلق يسيطر عليك، فالتشخيص المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في صحة طفلتك ومستقبلها.
0 2026-02-12T07:48:37+00:00 2026-02-12T07:48:37+00:00 2026-02-12T07:48:37+00:00 /اسئلة-طبية/%D8%A7%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B7%D9%81%D8%A7%D9%84/%D8%A8%D9%86%D8%AA%D9%89-%D8%A8%D8%B9%D8%AF-%D9%85%D8%AA%D9%88%D9%84%D8%AF%D8%AA-%D8%AA%D9%85-%D8%A7%D8%AE%D8%B0-%D8%B9%D9%8A%D9%86%D8%A9-%D9%85%D9%86-%D9%83%D8%B9%D8%A8-%D8%A7%D9%84%D9%82%D8%AF%D9%85-%D9%88%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%88-%D8%AA%D9%82%D8%B1%D9%8A%D8%A8%D8%A7-1528339#answer-0
اتمنى لابنتك السلامة، أتفهم قلقك الشديد بخصوص نتائج التحاليل الخاصة بطفلتك. بناءً على النتائج التي قدمتها، إليك توضيح لما قد تعنيه:
- التحليل الأول (من كعب القدم):
- النتيجة: Phenylketonuria PKU 22
- التفسير: هذا التحليل هو فحص مبدئي (مسح حديثي الولادة). القيمة 22 قد تشير إلى احتمال وجود بيلة الفينيل كيتون، ولكنها ليست تأكيدًا نهائيًا. الهدف من هذا الفحص هو اكتشاف الحالات مبكرًا.
- التحليل الثاني (تحليل وريدي تأكيدي):
- النتيجة: Phenylketonuria PKU 498
- التفسير: هذا التحليل الوريدي هو التحليل التأكيدي والأكثر دقة. القيمة 498 تعتبر مرتفعة جدًا وتشير بقوة إلى أن طفلتك مصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون.
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على معالجة حمض أميني يسمى فينيل ألانين. يوجد هذا الحمض في معظم الأطعمة التي تحتوي على البروتين. إذا لم يتم علاجه، يمكن أن يتراكم الفينيل ألانين في الجسم ويسبب مشاكل صحية خطيرة، بما في ذلك التخلف العقلي ومشكلات سلوكية.
الخبر الجيد هو أنه إذا تم تشخيص PKU مبكرًا، يمكن إدارته بفعالية من خلال نظام غذائي خاص. يهدف هذا النظام الغذائي إلى تقليل كمية الفينيل ألانين التي تتناولها الطفلة، مما يمنع تراكمه ويساعد على النمو والتطور الطبيعي.
نظرًا لأن التحليل التأكيدي أظهر نتيجة مرتفعة، فإن الخطوة التالية والأهم هي استشارة طبيب متخصص في أمراض الغدد الصماء للأطفال أو طبيب متخصص في الأمراض الوراثية. سيقوم الطبيب بشرح تفاصيل الحالة، وكيفية التعامل معها، وإرشادكم إلى نظام غذائي خاص لطفلتك، والذي عادة ما يتضمن تركيبة خاصة بدلاً من حليب الأم أو الحليب الصناعي العادي، بالإضافة إلى تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين.
لا تدع القلق يسيطر عليك، فالتشخيص المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في صحة طفلتك ومستقبلها.
هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك
اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا
استشارات طبية موثوقة وإجابات شافية من أفضل الأطباء. حمل التطبيق الآن
استشارات طبية موثوقة وإجابات شافية من أفضل الأطباء. حمل التطبيق الآن
12 فبراير 2026
لديك سؤال للطبيب؟
نخبة من الاطباء المتخصصين للاجابة على استفسارك
خلال 48 ساعة
تحدث مع طبيب الآن أدخل سؤالكسؤال من ذكر سنة 32
بنتي عملت تحليل البحر الابيض المتوسط ومحتاج اعرف النتيجه هل عندها المرض ام لا
سؤال من أنثى سنة 32
بنتي عندها 4 سنوات اختلطت مع طفلة 2 ونص سنة كان عندها التهاب صديدي ف اللوزتين أكلوا مع بعض من...
سؤال من أنثى سنة 30
بنتي عندها شهر ونص من يوم ما اتولدت بتحرك رجليها واديها كتير جدا ممكن تتقلب وهي نايمة كل الناس بتقولي...
سؤال من أنثى سنة 34
بنتي عمرها شهرين عندها تسلخات شديدة بسب الحفاض ممكن اعرف اعالجها ازاي جربت كريمات كتيرة وماجبتش نتيجة
سؤال من أنثى سنة
بنتي عندها صفار وقال الدكتور ان في احتمال فشل كبد واعطها العلاج هل ينفع مع العلم ان بنتي عمرها 4...
سؤال من أنثى سنة 41
بنتي عمرها سنتين ونص عملت لها تحليل بول وجدت عندها كريات البيضاء 1700 هل هاذ العدد يعني يوجد انخفاض في...
سؤال من ذكر سنة 31
عملت تحليل لبنتي وطلع عنده ديدان دبوسيه عمر بنتي 6اشهر ما هو الحل
سؤال من ذكر سنة
بنتي عندها ١٦ سنه اكتشفت عندها هاشيموتو من ٩ شهور وبتاخد علاج للغده وكل ست شهور بحلل دلوقتي عملت تحليل...
سؤال من أنثى سنة 39
بنتي عمرها ٨ سنوات عندها اسفل عينها اسود وتقعر في العين و وجها شاحب ولديها خفقان في القلب عملت الها...
سؤال من أنثى سنة 30
بنتي عمرها ٥ أشهر منتفخ عندها الراس من منطقة اليافوخ وملمسها طري بدون اي اعراض حراره او اي شيء مع...
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
مقالات طبية
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
49984
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
908
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
8329
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
التعليقات
1 تعليق
عملت ل ابني تحليل الكعب مره وطلبة تاني لتحليل مره كمان وبيقوله اشتبه ف.الغده الدرقيه