تسجيل دخول 
...أنجبت أنثى وذكر لديهم بعض أعراض متلازمة إدوارد ما احتمال انجابي لأطفال سليمين مع العلم أن التحاليل الوراثية لي ولزوجي سليمة ولا يوجد بيننا صلة قرابة
28 يوليو 2014
7104
أنجبت أنثى وذكر لديهم بعض أعراض متلازمة إدوارد ما احتمال انجابي لأطفال سليمين مع العلم أن التحاليل الوراثية لي ولزوجي سليمة ولا يوجد بيننا صلة قرابة
1
9 نوفمبر 2021
إجابات الأطباء على السؤال
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
اذا كانت تحاليلك سليمة ، فان الاحتمال كبقية الناس ، و لكن انصح بمرتجعة اختصاصي جينات ، حيث ان بعض الاخطاء الوراثية في البوين لا يمكن تشخيصها بالفحوصات العادية ، و احتمال تكرار الكتلازمة نفسها في حملين متتاليين ضئيل جدا في وجود ام و اب طبيعيين جينيا .
1
2014-07-29 16:36:49
![الدكتور شيار باسم صادق جبر]()
الدكتور شيار باسم صادق جبر
/اسئلة-طبية/%D8%A7%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B7%D9%81%D8%A7%D9%84/%D8%A7%D9%86%D8%AC%D8%A8%D8%AA-%D8%A7%D9%86%D8%AB%D9%89-%D9%88%D8%B0%D9%83%D8%B1-%D9%84%D8%AF%D9%8A%D9%87%D9%85-%D8%A8%D8%B9%D8%B6-%D8%A7%D8%B9%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D8%A7%D8%AF%D9%88%D8%A7%D8%B1%D8%AF-%D9%85%D8%A7-314734
الدكتور شيار باسم صادق جبر
طب أطفال
اذا كانت تحاليلك سليمة ، فان الاحتمال كبقية الناس ، و لكن انصح بمرتجعة اختصاصي جينات ، حيث ان بعض الاخطاء الوراثية في البوين لا يمكن تشخيصها بالفحوصات العادية ، و احتمال تكرار الكتلازمة نفسها في حملين متتاليين ضئيل جدا في وجود ام و اب طبيعيين جينيا .
هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك
اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا
استشارات طبية موثوقة وإجابات شافية من أفضل الأطباء. حمل التطبيق الآن
29 يوليو 2014
question_answer_inread_text_new_ksa
احصل على الرعاية الشخصية التي تستحقها! اشترك اليوم وتواصل مع طبيب بغضون دقائق بخصوصية وسرية تامة.
question_answer_inread_url_new_ksa
لديك سؤال للطبيب؟
نخبة من الاطباء المتخصصين للاجابة على استفسارك
خلال 48 ساعة
تحدث مع طبيب الآن أدخل سؤالكسؤال من أنثى سنة 18
تقدم لخطبتي ابن عمي وخالتي عنده ٧ أخوه سليمين متزوجين من خارج العائلة ولديهم أطفال سليمين ما عدا اخته واخوه...
لم يصنف على انه مرض جيني ولم يحدد السبب المباشر للمرض.
سؤال من أنثى سنة
انا رزقت بخمس اطفال من بينهم طفل فيه مرض مارفان والبقيه طبيعين علما انا وزوجي ليس لدينا هذا المرض مارفان...
هذا المرض الوراثي قد ينتج عن طفره جينيه في بعض الحالات وليس من الضروري ان يعاني الابوين من المرض
سؤال من ذكر سنة
أنا عندي طفلين ذكور وتبن أن لديهم قصور في الغده الكظريه وهو جين وراثي ويأخذون ادويه كورتيزون الجين الوراثي مني...
حسب التشخيص؟
السؤال
للطبيب
المعالج
سؤال من ذكر سنة 50
لدي طفلان 12 و 15 سنة منذ سن البلوغ بدأ نقصان الوزن وطول فالأطراف مع انحناء خفيف فالظهر وعظمة القص...
يجب متابعة الاطفال في وحدة الامراض الوراثية او أمراض التمثيل الغذائي للأهمية القصوى وذلك لتجميع كل المعلومات الهامة من الفحص السريري ومخاولة الوصول للتشخيص النهائي ووضع خطة متكاملة للتعامل مع الحالة كما يجب.
سؤال من ذكر سنة 31
أخبرتنا الطبيبة بان ولدي الرضيع من المحتمل اصابته بالفا ثلاسيميا ويج عمل فحص بعد بلوغه السنة الاولى مع العلم بان...
الألفا ثالاسيميا هو مرض وراثي و حامل المرض في العادة لا يظهر اعراضا. سيكون احد الوالدين حاملا للمرض لتنتقل المشكلة الاولاد
هناك ٤ انواع من المرض
- نوعان يكون فيها الانسان حاملا للمرض و هنا احد الوالدين او كلاهما سيكون حاملا للمرض و لا تكون هناك اعراض في هذه الحالتين الا فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء
- النوع الثالث يكون الشخص مصابا و يسمى مرض هيموجلوبين H (كلا الوالدين يكونان على الاقل حاملين للمرض) و هنا يعاني المصاب من فقر دم متوسط قد يجعله يحتاج الى نقل الدم و لا سيما خلال السنة الاولى من الحياة بسبب تكسر كريات الدم الحمراء و تخف حدة فقر الدم مع تقدم العمر. يظهر ايضا اصفرار عند المصاب مع التكسر و قد يصاحبه تضخم في الكبد و الطحال.
- النوع الرابع يسمى مرض هيموجلوبين بارت (كلا الوالدين يكونان على الاقل حاملين للمرض) يكون فقر الدم شديدا و تبدأ الاعراض خلال الحمل مسببا احتباس السوائل في الجسم مع تضخم الاعضاء الداخلية (الكبد و الطحال) و اجهاد عضلة القلب و ينتهي الامر في الغالب بالوفاة اثناء الحمل او قريب وقت الولادة.
سؤال من ذكر سنة 43
عندي طفله عمرها 7شهور توفيت بسبب ارتفاع الضغط الرئوي لم يتعرفوا على السبب ..مع العلم انه توفي لي أيضا قبها...
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي له عدة اسباب وهناك نسبة كبيرة بدون سبب ولا يوجد نصائح مهمة لتجنب ربنا ييسرلك الخير
سؤال من أنثى سنة
اود ان استفسر عن تأخر الحركة عند الأطفال، والتي تتمثل في صعوبة حركة الأرجل عند طفل عمره 4 شهور مع...
احتمال الاصابة مثل باقي الطفال ١/١٠٠٠٠ و اذا كان هناك المرض في العائلة تزيد الاحتمالات
سؤال من أنثى سنة
ابنتي عمرها سنه واربعة اشهر ووزنها 10 كغم وطولها 75سم ونسبة دمها 9.5 هل ممكن تكون مصابه باحد امراض الدم...
ارجو ان تراجعي اخصائى اطفال لعمل الازم .وهذا مهم جدا لتشخيص حالتها وبسرعه.
سؤال من أنثى سنة
ما اسم هذا المرض حيث ان اختي ولدت طفل وظل اسبوع ومات قال الاطباء ان الرئه لاتنتج بروتين ولا يتنفس...
قد يكون هذا ما يسمى داء الأغشية وهو عبارة عن نقص بمادة السلفكتانت مما يؤدي إلى انخماص الرئتين وهذا يحصل عند الاطفال الخدج والاطفال اللذين لديهم عوامل خطورة عالية يستحسن الانتباه لدى طبيب الاطفال في الولادات القادمة. تابعي لدى طبيبك للدراسة
سؤال من أنثى سنة 33
طفل عمره اقل من سنتين يعاني عسر تصنع ميناء الأسنان وتصبغات على اللسان بلون الصدأ وأحد أطرافه السفلية أقصر من...
نعم ممكن ، يجب عمل صورة لكل الهيكا العظمي و عمل الفحص المسحي لامراض الاستقلاب و فحص للكروموسومات و صورة للقلب و البطن مع الرئتين و اذا وصلنا الى تشخيص ممكن ان نوجه النصح الى العائلة بناء على ذلك.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
مقالات طبية
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
37239
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
4578
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
3158
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
أرسل تعليقك على السؤال
يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره