السلام عليكم اريد ان استفسر عن المادة الصفراء في الكبد وهل فيها ضرر؟؟ انا لدي توام اعمارهم ست سنوات وهم لديهم الحكة في الجلد وهل يحتاجون لزراعه في الكبد ام لاا.. واذا يحتاجون ماهو احسن مستشفى او بلاد تعالج هذا الشي وهل في ضرر للتوام

المادة الصفراء تفرز من الكبد و تحزن في المرارة و هي تساعد على هضم الدهون ان هناك مسارا معروفا لها في الجسم و اي اعاقة لهذا المسار تؤدي الى بقائها في الكبد و تؤثر سلبا على وظائف الكبد و قد تؤدي الى فشل الكبد كما انها تؤدي الى اصفرار الجسم مع الحكة الشديدة ان اسباب حدوث ذلك عديدة و الحاجة الى زراعة الكبد تعتمد على التشخيص الاساسي ووظائف الكبد الحالية اما بالنسبة للمكان فيفضل عمل ذلك في مركز متخصص في زراعة كبد الاطفال

تقدم لخطبتي ابن عمي وخالتي عنده ٧ أخوه سليمين متزوجين من خارج العائلة ولديهم أطفال سليمين ما عدا اخته واخوه كل واحد منهم عنده طفل متوحد. ٢٥ طفل سليم ٢ متوحدين هل التوحد بهذه الحالة جيني ويورث؟ هل في احتمالية إصابة أطفالي مستقبلا؟هل تحليل exome sequencing يبين التوحد ام هناك تحاليل اخرى قبل الزواج؟

لم يصنف على انه مرض جيني ولم يحدد السبب المباشر للمرض.

عندي طفل عمره سبعة اشهر ولديه نسبه من فقر الدم المنجلي البحري هل من الممكن بعد ان يكتمل نمو الطفل تذهب هذه النسب من المرض بينما لايوجد عندنا وراثيا

لا ، هذا مرض مزمن ، لا يذهب

لدي طفلان 12 و 15 سنة منذ سن البلوغ بدأ نقصان الوزن وطول فالأطراف مع انحناء خفيف فالظهر وعظمة القص غائرة فحص العين سليم وايكو القلب سليم تحليل الهوموسيستيين 34 و39 فهل تشخيصهم مارفان او بيلية هوموسيستين وهل يوجد تحاليل اخرى تأكيدية علما ان الوالدين غير اقارب ولاتوجد حالات مماثلة فالعائلتين

يجب متابعة الاطفال في وحدة الامراض الوراثية او أمراض التمثيل الغذائي للأهمية القصوى وذلك لتجميع كل المعلومات الهامة من الفحص السريري ومخاولة الوصول للتشخيص النهائي ووضع خطة متكاملة للتعامل مع الحالة كما يجب.

انا كان عندي ابنتين توفوا بسبب مرض تلف المادة البيضاء في الدماغ leukodistrophy وهو مرض وراثي هل اذا انجبت ذكر لايحمل المرض المذكور.ارجو الاجابة من دكتور اختصاص اعصاب الاطفال

أهلا بحضرتك .... * أولا: هو ليس مرض واحد ، بل ينضوي تحت هذا العنوان مجموعة أمراض و متلازمات متعددة. * ثانيا: معظم هذه الأمراض وراثتها عن طريق جينات متنحية ، و بالتالي تحدث بالتساوي في الذكور و الإناث. * ثالثا: القليل جدا منها يحدث في الذكور فقط و تكون الإناث حاملة للمرض ( عكس كلامك ) .

انا متوتره بسبب مرض طفلتي حديثة الوﻻده ب هيرسشبرنغ وتراودني التهيئات اريد ان اطمن انه ليس له عﻻقه بمرض اخر وانه يصيب اطفال سليمين وعند العﻻج يتعافى المريض تماما مع العلم ان الطبيب قال انه قصير جدا في الطول

بما انه قصير جدا في الطول ان شاء الله ستتعافى تماما و لن يكون هناك مشكلة

طفلي عمره سنتين ونص مريض ربو أطفال وعنده قصور في الغدة الدرقية ويأخذ علاج للحالتين.. هل علاجات الربو وقصور الغده لهم تأثير على المدى البعيد لطفلي؟ لانه مقارنة مع أطفال سنه اقلهم كلام وفطنه وانا قلقه على وضعه

يجب أخذ العلاج بالجرعة المناسبة و للسبب المناسب الذي يحدده الطبيب مع الفحص الدوري بانتظام لتجنب الأعراض الجانبية

سؤال من ذكر سنة

أمراض الأطفال

قصور في الغده الكظريه

Q: انا رزقت بخمس اطفال من بينهم طفل فيه مرض مارفان والبقيه طبيعين علما انا وزوجي ليس لدينا هذا المرض مارفان لا عند اهل زوجي ولا عند اهلي وانا وزوجي لسنا اقارب

هذا المرض الوراثي قد ينتج عن طفره جينيه في بعض الحالات وليس من الضروري ان يعاني الابوين من المرض

Q: السلام عليكم لدي توام عمرهم اربع سنوات ويشكون من تضخم الكبد اريد ان استفسر عن هذا المرض اكثر هم لديهم الحكة في الجلد

أسباب تضخم الكبد تشمل الالتهابات الفيروسية للكبد مثل التهاب الكبد A، التهاب الكبد B، C التهاب الكبد وورم أرومي كبدي، الذي هو شكل من أشكال سرطان الكبد الذي يحدث عادة في الأطفال الرضع. يمكن Alagille متلازمة، وهو اضطراب وراثي يتميز تدهور القناة الصفراوية، ومتلازمة راي، شرط أن أسباب تراكم الدهون في الكبد، ويرتبط بشكل عام مع استخدام الاسبرين يؤدي أيضا إلى تضخم غير طبيعي في الكبد. الأسباب الأخرى لتضخم الكبد في الأطفال أمراض القلب، واضطرابات التمثيل الغذائي والسمنة. ةللعلاج يجب معرفة السبب وعلاجه

Q: أنجبت أنثى وذكر لديهم بعض أعراض متلازمة إدوارد ما احتمال انجابي لأطفال سليمين مع العلم أن التحاليل الوراثية لي ولزوجي سليمة ولا يوجد بيننا صلة قرابة

اذا كانت تحاليلك سليمة ، فان الاحتمال كبقية الناس ، و لكن انصح بمرتجعة اختصاصي جينات ، حيث ان بعض الاخطاء الوراثية في البوين لا يمكن تشخيصها بالفحوصات العادية ، و احتمال تكرار الكتلازمة نفسها في حملين متتاليين ضئيل جدا في وجود ام و اب طبيعيين جينيا .

26 ديسمبر 2022

575

أنا عندي طفلين ذكور وتبن أن لديهم قصور في الغده الكظريه وهو جين وراثي ويأخذون ادويه كورتيزون الجين الوراثي مني أنا سؤالي هل يعيشون مثل باقي الأطفال وهل يوجد عمر محدد لهم أم لا مع العلم أنه لدي ثلاث بنات ولا يوجد لديهم هذا المرض