انا بدي الاجابه علا هل مرض السانفيليبو C هو اخطر نوع و اا

الصحة الجنسية

أنثى

20 April 2017

تم تعديله في 9 November 2021

1191

مرحبا أنا عمري 15 بدي الاجابه علا السؤال [[هل مرض السانفيليبو C هو أخطر نوع ؟؟ وشكرااا

اجابات الاطباء

طاقم الطبي

21 April 2017

إن مرض سانفيليبو عبارة عن اضطراب جيني وحالة وراثية نادرة تصيب الأطفال وتسبب تلف في الدماغ يؤدي للموت نتيجة غياب إنزيم معين يعمل عادة على تكسير وإعادة تدوير جزيء كبير من السكر يسمى كبريتات الهيباران. ومن الجدير بالذكر أنه يوجد 4 أنواع من المتلازمة (A,B,C,D) يختلف كل نوع نتيجة غياب إنزيم مختلف من الإنزيمات المسؤولة عن تحطيم كبريتات الهيباران. ولا يوجد نوع يعتبر أكثر خطورة من الآخر حيث أن جميع الأنواع تؤدي في النهاية إلى حصول تلف في الدماغ ويجب أن تتم المتابعة المستمرة مع الطبيب المختص.

ومن الوقت ومع تعرض الدماغ للتلف بشكل تدريجي يعاني الأطفال من: فرط النشاط الشديد، اضطراب في النوم، فقدان الكلام، الإعاقة الذهنية، مشاكل القلب، نوبات، فقدان الحركة، والموت أخيراً عادة قبل سن البلوغ.

المرجع: What is Sanfilippo Syndrome?

السؤال 1 من 2

لمن تبحث عن إجابة هذا السؤال؟

المحتوى الطبي على الطبي لأغراض التوعية ولا يُغني عن استشارة الطبيب المختص أو التشخيص السريري. في حالات الألم الحاد أو فقدان الإحساس المفاجئ، يُرجى مراجعة أقرب طوارئ.