هل يوجدعلاج لمرض الرنح الوراثي الناتج عن ضمور في أنسجة المخيخ الوراثي أوحتى ما يوقف أو يؤخر من تزايدأعراض هذا المرض من عدم إتزان الحركة وصعوبة في النطق وغيرها

icon 16 ديسمبر 2010
icon 5635
هل يوجدعلاج لمرض الرنح الوراثي الناتج عن ضمور في أنسجة المخيخ الوراثي أوحتى ما يوقف أو يؤخر من تزايدأعراض هذا المرض من عدم إتزان الحركة وصعوبة في النطق وغيرها

إجابات الأطباء على السؤال (1)

هناك مجموعة من الأمراض تحدث رنحا ناجما عن إصابة المخيخ والسبل المخيخية الشوكية . وكثيرا ما تشاركها السبل الحركية القشرية الشوكية كما في مرض مارى والحبلان الخلفيان كما في مرض فردرايخ . وهذه الأمراض وراثية أو عائلية تشاهد منها حوادث افرادية . وتبدأ غالبا بين 10-18 من العمر وسيرها مترقي وبطيء . رنح فرداريخ : وهو أكثر أمراض هذه المجموعة مشاهدة ويحدث فيه : • تنكس في السبل الشوكية المخيخية مما يؤدي لرنح مخيخي ورأرأة ورته . • تنكس في السبيل القثري الشوكي فيبدو ضعف حركي تشنجي مع انعدام المنعكسات البطنية وظهور علامة بابنسكي . • تنكس في الحبلين الخلفيين يؤدي لضعف الحس العميق أو زواله مما يفقد المريض حس الوضعة فيزيد في شدة الرنح المخيخي وتظهر علامة زومبرك وتنعدم المنعكسات الوترية بسبب زوال حس الأوتار والمفاصل . • يحدث جنف وحنف في القدمين بسبب إصابة الحس العميق وقد يشاهد اضطراب في النقل في القلب مع تغير المخطط القلبي كما قد يصاب العصبان البصريان وليس لهذا المرض علاج .راجع رنح فريدريش في القاموس. 1 2010-12-17 02:27:27
طاقم الطبي
طاقم الطبي
هناك مجموعة من الأمراض تحدث رنحا ناجما عن إصابة المخيخ والسبل المخيخية الشوكية . وكثيرا ما تشاركها السبل الحركية القشرية الشوكية كما في مرض مارى والحبلان الخلفيان كما في مرض فردرايخ . وهذه الأمراض وراثية أو عائلية تشاهد منها حوادث افرادية . وتبدأ غالبا بين 10-18 من العمر وسيرها مترقي وبطيء . رنح فرداريخ : وهو أكثر أمراض هذه المجموعة مشاهدة ويحدث فيه : • تنكس في السبل الشوكية المخيخية مما يؤدي لرنح مخيخي ورأرأة ورته . • تنكس في السبيل القثري الشوكي فيبدو ضعف حركي تشنجي مع انعدام المنعكسات البطنية وظهور علامة بابنسكي . • تنكس في الحبلين الخلفيين يؤدي لضعف الحس العميق أو زواله مما يفقد المريض حس الوضعة فيزيد في شدة الرنح المخيخي وتظهر علامة زومبرك وتنعدم المنعكسات الوترية بسبب زوال حس الأوتار والمفاصل . • يحدث جنف وحنف في القدمين بسبب إصابة الحس العميق وقد يشاهد اضطراب في النقل في القلب مع تغير المخطط القلبي كما قد يصاب العصبان البصريان وليس لهذا المرض علاج .راجع رنح فريدريش في القاموس.

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

انا متزوجه من ابن عمتى وانجبت منه ثلاث اطفال اول مرتين انجبت ن ماتوا بعد الولاده بيومين لاسباب مرضيه مثل قصر الاطراف وعيوب فى الرئتين

ومن الواضح أن أولادك ماتوا بسبب الأمراض الوراثية. ننصحك للبحث عن الجينات لجعل الاختبارات الجينية لك ولزوجك. هل لديك صور لأطفالك، خصوصا للولد الذي توفي بعد ان عاش 50 يوما ، إذا كان الأمر كذلك، يمكن إرسالها إلى بريدي الإلكتروني الشخصي ([email protected]) في محاولة لمساعدتك في العثور على التشخيص ومن ثم العلاج، وهذه الصور لن يطلع عليها أحد إذا ما أرسلت على هذا العنوان

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

احنا عندنا فى عيلتنا مرضين وراثيين التخلف العقلى والصدفه التخلف العقلى يعتبربعيد شويه وخفيف جدا انما الصدفيه فهى قريبه جدا باختصار والدى ووعمة والدى وعم

احتمال انقال الأمراض الوراثية وارد جداً، ويمكن تأكيد ذلك بفحص جيني. وقد قيل غربوا نكاحكم. والله يفعل ما يريد.

سؤال من غير معروف

في الامراض الوراثية

هو اريد الزواج من ابنت خالي ونحن نحب بعضنا البعض ولكن خالي رافض بسبب الامراض الوراثيه مع العلم انهو لا يوجد في عالتي اي مرض

حتى لو يكن هناك أمراض وراثية مهيمنة، إلا أننا لا ننصح بزواج الأقارب نظراً للخطرة المحتملة ، وتجنبوا مواضع الشبهات، وغربوا نكاحكم.والقرار لكم في النهاية.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يوجد صفات وراثيه لدى الانسان تعمل على قانون السياده الغير تامه

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

هل يوجد توافق بتحليل الزواج اذا كنت انا حامله لمرض انيميا الفوليه بنسبه بسيطه والمتقدم للزواج حامله انيميا الفوليه بنسبه بسيطه ايظا

السؤال غير صحيح علميا لأن الذكور إما أن يكونوا مصابين أو سليمين هذا المرض هو مرض وراثي ولكنه لا يخضع لقانون مندل في الوراثة لأن صفات ومورثات هذا الإنزيم تنتقل على كروموسوم X المحدد للجنس وبالتالي فإن فرص حدوث المرض لدى الذكور أكبر من الإناث. الذكور إما أن يكونوا سليمين أو مصابين بالمرض لأنهم لا يملكون إلا كروموسوم X واحد فقط. أما الإناث فمن الممكن أن تكون الأنثى سليمة أو حاملة

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

اسال عن اسم ل المرض وهل هو مرض فعلا انا لدي ولد اخت عمره الان ١١ من عمر ٦ سنين لاحظت عليه النشاط الزائد او

إنه يعاني من اضطرابات فرط الحركة :متلازمة فرط النشاط و قلة الانتباه الاسباب : اصابات دماغية عضوية تحدث خلال الحمل . خلل على مستوى النواقل او المستقبلات العصبية خاصة نقص مادة النوربينفرين . يبدا فرط الحركة بعمر مبكر عادة في السنوات الخمس الاولى . مقياس الاعراض هو : وقارنة العرض في ذلك الموقف بالقياس الى اخرين في نفس العمر ونفس الذكاء . يكثر عند الذكور 3/1 اناث . يصيب 3-10% من طلاب المدارس الابتدائية . معايير التشخيص: - اضطراب الانتباه . - او فرط الحركة . - او الاندفاعية واضحين في اكثر من موقف في المنزل او المدرسة لمدة 6 اشهر على الاقل بشكل مستمر مع تداخلها في التلاؤم و الاداء الاجتماعي او المدرسي . مضاعفات المرض : سلوك لا اجتماعي مع المحيطين ومنه العزلة والنبذ الاجتماعي . اعاقة التعلم وقصور دراسي شديد . التشخيص التفريقي : الاصابات السمعية والبصرية . قصور الدرق . التوحد... الانذار عادة جيد عند وجود درجة جيدة من الذكاء والعلاج ملائم : العلاج : يفضل مراجعة طبيب نفسي لوصف الادوية المنبهة كمشتقات الامفيتامين . المهدئات الكبرى : هالوبيريدول – ريسبردون . يخف فرط الحركية مع الوقت وقد يتطور المرض في الكبر نحو الجنوح. تخفيف العوامل المولدة للشدة مهمة في العلاج . قبول جزء من تصرفات الطفل , التعاون بين الاهل والمدرسة في شرح المرض وكيفية التعامل مع الطفل . الاقلال قدر الامكان من المشتتات في صفوف الدراسة .

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل من علاج لمرض muscle dystrophy وما هو العلاج لذلك

لا يوجد علاج معروف للحثل العضلي، وقلة الحركة والنشاط قد يفاقم المرض، ولكن العلاج الطبيعي والعلاج التشغيلي والعلاج الكلامي والأجهزة التعويضية مثل الكراسي المتحركة قد تفيد المريض.. ويجب استخدام العلاج الطبيعي للوقاية من تطور الانقباضات والجراحة العظمية لتصحيح التشوهات العظمية. والعلاج التشغيلي لتأهيل المريض للاندماج في الحياة اليومية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

ابدأ الان ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً