هل المنغولية او متلازمة دوان مرض وراثي ام خلقي

وعليكم السلام، متلازمة داون (المعروفة أيضاً بالمنغولية) هي حالة خلقية تحدث بسبب وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. هذا يعني أنها ليست مرضاً بالمعنى التقليدي الذي ينتقل بشكل وراثي عبر جينات محددة من الأب والأم، بل هي نتيجة لخلل يحدث بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في مراحل التكوين المبكرة للجنين.

 

بشكل عام، الزواج من فتاة ليس لديها متلازمة داون ولا تحمل طفرة وراثية مسببة للانتقال المتوازن لمتلازمة داون، لا يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بأي زواج آخر. وجود أخ مصاب بمتلازمة داون في عائلة الفتاة لا يعني بالضرورة أن الفتاة نفسها تحمل استعداداً وراثياً لذلك.

 

الاستثناء الوحيد هو في حال كانت المتلازمة لدى أخ الفتاة ناتجة عن نوع الانتقال المتوازن، وكان هذا الانتقال يحمله أحد الوالدين (أو حتى الفتاة نفسها بشكل غير ظاهر). في هذه الحالة، قد تكون هناك زيادة طفيفة في احتمالية إنجاب طفل مصاب.

 

لذلك، إذا كان هناك قلق خاص بشأن التاريخ العائلي، فإن الخطوة الأفضل هي استشارة أخصائي الوراثة. يمكنهم تقييم الحالة بشكل دقيق، وإجراء الفحوصات اللازمة إذا استدعى الأمر، وتقديم المشورة الدقيقة حول الاحتمالات.

 

فهناك عدة أنواع لمتلازمة داون:

• تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): هو النوع الأكثر شيوعاً (حوالي 95% من الحالات)، حيث تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنتين.
• الانتقال المتوازن (Translocation Down syndrome): يحدث عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر. هذا النوع أقل شيوعاً وقد يكون وراثياً في بعض الأحيان، حيث يمكن لأحد الوالدين أن يحمل هذا الانتقال دون أن يتأثر هو نفسه، ولكنه يزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب.
• الفسيفساء (Mosaic Down syndrome): وهو النوع الأندر، حيث تحتوي بعض خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على العدد الطبيعي.

الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون غير موروثة إلا في حالات متلازمة داون إزفاء(Translocation )ثم في فقط 1 من 3 حالات من هذا النوع من متلازمة داون هي حالة موروثة. تحدث هذه الحالات الموروثة لأن أحد الوالدين هو الناقل. وسوف يكون الناقل 45 الكروموسومات بدلا من 46 ولكن سيكون لديهم جميع المواد الوراثية للشخص مع 46 الكروموسومات. تذكر أنه في متلازمة داون إزفاء يقع اضافية كروموسوم 21 مادة على كروموسوم مختلف. وسوف يكون الناقل للمواد إضافية ولكن سوف يكون واحد فقط كروموسوم 21. الناقل لن تظهر أي أعراض متلازمة داون لأنهم لم يكن لديك المادة الوراثية لل كروموسوم الثالث 21 . من المهم أن الوالدين الاستشارة الوراثية لتحديد المخاطر.

متلازمة داون هو مرض غير وراثي، وهو ينجم عن خلل في عدد الصبغيات أثناء الإخصاب، وليس هناك مشكلة من زواج فتاة شقيقتها تعاني من المرض، فلا تقلق.