ما هو مرض نقص ألألدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا؟

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

تساقط الشعر بمعدل 50--100شعرة في اليوم أمر طبيعي وغير مرضي ولا يبعث على الانزعاج، لأنه يحل محلها نفس العدد .ينمو شعر الرأس بمعدل سنتمتر واحد في الشهر ، وعدد شعرات الرأس 140ألف شعرة عند الشقر ، و105آلاف عند السمر ،و90ألفعند ذوي اللون الأحمر. أسباب تساقط الشعر متعددة منها : --الحمى الشديدة والالتهابات الجرثومية الحادة والانفلوانزا. --أمراض الغدة الدرقية سواء قصور أوزيادة نشاطسوء التغذية وخاصة نقص البروتينات --الأنيميا ونقص الحديد.-------العقاقير : الأدوية المضادة للتجلط، وبعض أدوية النقرس ،والتهابات المفاصل ،ومضادات الاكتئاب ، وبعض ادوية القلب وارتفاع الضغط . --أدوية علاج السرطان . ----أقراص منع الحمل . --مرض الثعلبة ---اجراء عمليات جراحية كبرى. الوراثة وهي أهم سبب وأكثرها شيوعا. ---------------------اصابة فروة الرأس بالقوباء بسبب فطريات . ---التوتر النفسي ----------مرض السكري . ---استعمال مواد التجميل وصبغات الشعر والمبيضات والكريمات والجل بطريقة خاطئة ومبالغ فيها---المبالغة في تمشيط الشعر ومرات عديدة في اليوم وبأمشاط غير مناسبة ،وكذلك المبالغة بفرك الشعر عند تنشيفه. ---العلاج :أفضل علاج هو علاج السبب في تساقط الشعر ولهذا يجب البحث عن أي مرض أو اضطراب قد يكون هو السبب . والواقع أنه لا يوجد علاج سحري لتسافط الشعر ولكن هناك اجراءات تفيد في تقوية الشعر وتأخير تساقطه .. يعطى المريض كبسولة زد-- سبان، وكبسولة سنتروم ودهن الرأس بمجلول مينوكسيديل2% أو4% وهناك دواء جديد اسمه فنيسترادعلى شكل حبوب ويعطى للرجال فقط وتحت اشراف طبي . وزراعة الشعر تعطي نتائج مشجعة . وهناك العلاج بالليزر حيث يعمل على توسيع الأوعية الدموية فيقوي الدورة الدموية ويؤمن الغذاء الكافي للشعر فيحول دون تساقطه

حتى لو يكن هناك أمراض وراثية مهيمنة، إلا أننا لا ننصح بزواج الأقارب نظراً للخطرة المحتملة ، وتجنبوا مواضع الشبهات، وغربوا نكاحكم.والقرار لكم في النهاية.

النحافة ليست مرض، بل حالة جسدية عادية تعتمد على عدة عوامل منها الهرمونات والوراثة والتغذية نصائح لعلاج النحافه : ١- تناول الطعام فى أماكن مفتوحة هادئة ويفضل أن يتم تناول الطعام مع مجموعة. ٢- يمكن اللجوء للأدوية الفاتحة للشهية والتى تساعد على تناول الطعام مثل فيتامين ب 6 ٣- إضافة البهارات والأعشاب إلى الطعام لإعطاء الطعام النكهة الفاتحة للشهية. ٤- البحث عن أي مرض عضوي أو نفسي يسبب سد الشهية والاجتهاد فى علاجه، فكثيراً ما يكون سبب النحافة أمراض هرمونية أو عضوية، لذلك: - إذا شعرت أن وزنك فى نزول مستمر فسارع إلى الطبيب للفحص والكشف عن الأسباب مع تحليل هرمونات الغدة الدرقية ونسبة السكر بالدم. - العمل على التحليل المستمر للكشف عن الديدان المختلفة التى كثيراً ما تكون سبب النحافة. ٥- تناول السلطات الخضراء بكميات معتدلة لفتح الشهية وإمداد الجسم بالفيتامينات والأملاح الضرورية له.. واحذر فى الوقت نفسه الإفراط منها. ٦- لا تكثر من تناول الماء قبل أو أثناء الطعام حتى لا يقلل من شهيتك. ٧- تناول 6 وجبات صغيرة أفضل من وجبتين كبيرتين فهذا أسهل فى عملية الهضم والامتصاص وأكثر فائدة فى زيادة الوزن. ٨- تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والماغنسيوم فهي تساعد فى هدوء أعصابك وتجعلك هادئاً ومطمئناً. ٩- تناول 2 ملعقة من عسل النحل مع ملعقة من خل التفاح قبل النوم تعطيك نوماً هادئاً وتمنع عنك الأرق قبل وأثناء النوم. ١٠- مارس الرياضة بشكل يومي

ضعف القدرة الجنسية عن الرجل(العنانة) لها عدة اسباب فقد تكون اصابة وعائية ناتجة عن التصلب العصيدي مثلا او اصابة غدية مشكلة في الاقناد المذكرة او اصابة عصبية وهنا من اهم الاسباب الداء السكري الذي ممكن ان يسبب ذلك، وهناك ايضا السبب النفسي فقد تكون المشكلة نفسية بحتة يجب تفريقها عن الاسباب العضوبة خاصة فيما يتعلق بوجود الانتصاب الصباحي او غيابه

ليس هنالك علاقة بين ضمور الدماغ والعمر

ويسمى أيضاً داء غريفس وهو حالة من فرط نشاط الدرق مع سلعة وجحوظ عيني (اعتلال عيني) وبدرجة أقل من اعتلال جلدي. وهو يصيب غالباً الأعمار بين الـ 20 و الـ 40 عاماً ، ويصيب النساء أكثر بخمس مرات من نسبة إصابة الذكور. ويتصف داء غريف وهو مرض مناعي ذاتي بتحفيز شاذ للغدة الدرقية بوساطة الأضداد الحاثة للدرق (الغلوبولينات المناعية الحاثة للدرق) التي تقوم بدورها من خلال مستقبلات الـ TSH ذاتها. قد يترافق داء غريف مع أمراض مناعية ذاتية أخرى ، مثل الوهن العضلي الوخيم وفقر الدم الخبيث ، ويترافق المرض مع مستضد الكريات البيضاء الإنساني. والـ HLA-BB وهناك دليل لميل حدوثه العائلي. يعتقد أن جحوظ العينين ، الذي يحدث بصورة شائعة بنسبة تبلغ حوالي ثلث المرضى المصابين بداء غريف ، يتنج عن تفاعل الأضداد الحاثة للدرق والمتحسسة لهذا التفاعل مع المستضدات في مصورات الليف في النسيج الحجاجي خلف مقلة العين ، وفي العضلات خارج العين التي تحرك كرة العين . يمكن لهذا الحجوظ أو الاعتلال العيني في داء غريف أن يسبب اضطرابات بصرية شديدة تشمل حدوث شلل في العضلات خارج المقلة ، وإصابة العصب البصري مع ضياع في الإحساس البصري لدرجة ما ، وظهور تقرحات القرنية بسبب عدم انغلاق الجفنين بشكل كامل فوق العين المتبارزة. يميل الجحوظ لأن يتوازن ويستقر بعد معالجة فرط نشاط الدرق ، إلا أنه لا تتراجع كافة الإصابات العينية بالمعالجة ، وتتفاقم الإصابة المدخنين من المصابين. العلاج : يعتمد على الراحة وعلى وجبات طعام غنية بمولدات الحرارة وادوية خاصة واذا لم تثبت العلاجات جدوى فلابد من العمل الجراحي لازالة الغدة . راجع اختصاصي الغدد الصماء.

إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs