رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

icon 22 يناير 2014
icon 4489
رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

إجابات الأطباء على السؤال (1)

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه 2 2014-01-26 09:02:32
الصيدلانية شذى هاني البيك
الصيدلانية شذى هاني البيك
صيدلاني
عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل العادة الشهرية التي تستمر فترة ثلاثة اسابيع في الشهر دون انقطاع له اثر سلبي في عملية الانجاب وماهي الفحوصات الواجت توفرها قبل زواج الاقارب

ما يحدث لديك يعتبر من انواع اضطراب الدوره الشهريه وهو ما يسمى "غزاره الطمث". وقد تحدث غزارةالطمث او بدون اسباب عضوية واضحة او نتيجه وجود الياف رحميه، لذلك انصحك بمراجعه اخصائي نسائيه لاجراء فحص للدم والتاكد من عدم وجود فقر دم بسبب الدوره الغزيره او الطويله وكذلك اجراء فحص للغده الدرقيه وفحص بجهاز الموجات الفوق صوتيه للرحم والمبايض.وحسب تقييم الطبيب لبطانه الرحم وكذلك حسب عمر المريضه( خاصه اذا كان عمرك اكثر من ٣٥ عام) يمكن اجراء عمليه كحت لبطانه الرحم وارسال عينه لتحليل الانسجه لاستبعاد وجود اي نمو غير طبيعي ببطانه الرحم قد بؤدي الى نزيف. اما اذا كان هذا النزيف بدون اسباب عضويه فيمكن علاجه عن طريق اعطائك حبوب هرمونيه بعد استشاره طبيبك.

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

هل زواجي من ابن عمي يؤثر على مستقبل اطفالي حيث انني مصابه بمرض الانيمياء المنجليه وهو سليم تمامامن الانيمياء ولكن اخوه حامل للمرض وابوانا كلاهما

عزيزتي بما انك حاملة للمرض وابن عمك لا يحمله رغم ذلك احتمال اصابة اطفالكم معا بالانيميا المنجلية هو عالي جدا سواء كان مريض او حامل للمرض

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود الزواج ب من اقربائنا من جهة الاب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الامراض

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع:

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ماهو مرض الفركتوزيميا وماهي اعراضه واثره على خصوبة المريض

وجود الفركتوز في الدم عدم تحمل وراثي لسكر الفركتوز، وهو مرض أيضي ناجم عن غياب إنزيم ١-فوسفورفركتوألدولاز.ويعتبر عدم تحمل الفركتوز مرض وراثي ذو صبغي متنحي. يوجد سكر الفركتوز بشكل عادي في سكر الفواكه. ويستعمل سكر الفركتوز الاصطناعي في التحلية في الكثير من الأطعمةبما فيها طعام الرضع. واستهلاك الفركتوز والسكروز من قبل الأشخاص الذين يشكون من عدم تحمل الفركتوز يسبب تغييرات كيميائية لا يمكن تصحيحها نتيجة غياب الإنزيم ١- فوسقوفركتألدولاز. ويسبب استهلاك الفركتوز انخفاض مستوى السكر في الدم وتخريب الكبد المستمر.ولا يستطيع الجسم تحويل مخزون الطاقة الغليكوجين إلى الغلوكوز.وينخفض بالتالي مستوى السكر في الدم.وبالإضافة إلى ذلك فإن منع إكمال هدم الفركتوز يؤدي إلى يناء مواد تخرب الكبد. ويمكن أن يكون عدم تحمل الفركتوز الوراثي مرضاًخفيفا أو شديدا، وفي الحالات الشديدة فإن التخاص من الفركتوز والسكروز من الغذاء لا يستطيع منع المرض. الأعراض:تظهر عند تناول السكر والفركتوز أعراض مثل التقيؤ وانخفاض السكر في الدم وتضخم الكبد وفرط حمض اليوريك في الدم ويمكن أن يتبعها فشل كلوي. ويمكن أن يظهر انتفاخ في البطن وإسهال أو إمساك. العلاج: منع تناول السكر والفركتوز لا يعتقد أن له تأثير على الخصوبة ولكنه ينتقل بالوراثة.

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

5 USD فقط

ابدأ الان ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً