ضمور غضروفي شحمي | Lipochondrodystophy

ما هو ضمور غضروفي شحمي

متلازمة ولادية، حيث يؤدي خلل في التخزين، إلى إرتفاع نسبة الكولسترول في الدم، وإلى تضخم الكبد والطحال ، وثخن الأنسجة تحت الجلدية، وقرنيات مغيمة، وتخزين شحمي في الجملة العصبية المركزية. والمادة غير العادية، التي كانت تسمى؛ دهنيات، هي خلل وظيفي كربوهيداتي – بروتيني. وتشمل هذه التغييرات الهيكلية؛ تشوهات ثني في الأطراف وتقزم ، وتشوه في الجمجمة، التي قد تصبح ضخمة مربعة،أو زورقية، وشذوذات وجهية نتيجة درجات مختلفة من فرط عرض المفارق. تغير العظم الجبهي ونقص في العظم الوتدي وتشوه في فقرة قطنية، أو أكثر، نتيجة خلل في الأجزاء العلوية والأمامية للأجسام، مما يؤدي إلى نشوء حدب، وهناك أيضاً خلل عضلي مترافق معه.