داء بيرنار سولير | Bernard soulier disease

داء بيرنار سولير

ما هو داء بيرنار سولير

داء بيرنار سولير هو اضطراب نزفي وراثي نادر يُسببه اختلال الصفيحات الدموية وتأثر عملية تجلط الدم ويُصنف على أنه أحد اضطرابات الصفائح الدموية الوراثية التي يُميزها قلة الصفيحات الدموية , الصفيحات الضخمة ) وزيادة فرصة نزيف الدم . تم التعرف على داء بيرنار سولير في العام 1948 وكشف العلماء عن العيب الجزيئي المسبب للاصابة ممثلاً في غياب البروتينات السكرية في الغشاء البلازمي للصفيحات الدموية .
- عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية , وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية
تنتج الاصابة بداء بيرنار سولير عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .
تظهر أعراض وعلامات الاصابة بداء بيرنار سولير عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي : - الكدمات الجلدية . - الرُعاف ( نزيف الأنف ) . - نزيف اللثة . - النزيف المطول للجروح البسيطة . - النزيف اثناء وبعد الجراحة . - غزارة دورة الحيض .
تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة بداء بيرنار سولير ومنها : - تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها . - زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات . - العد الخلوي الانسيابي للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات . - فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية
تتميز العملية العلاجية لداء بيرنار سولير لكونها داعمة وتتمثل بما يلي : - تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) . - العوامل المُضادة لحل الفيبرين . - نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد . - العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) . - العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية , حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين ( fibrin ) في موقع الجرح .
تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بداء بيرنار سولير في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
- النزيف الحاد . - فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض
بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .
1- Bernard-soulier syndrome , www.emedicine.medscape.com Available : Bernard-Soulier Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology and Etiology , Accessed at : 23/02/2013 2- Congenital platelet function defects , www. ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001608/ , Accessesd at : 23/02/2013 . 3-Bernard soulier syndrome , www.medicinenet.com Available at : Bernard-Soulier Disease: Diagnosis of This Bleeding Disorder , Accessed at : 23/02/2013 .

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الدم

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

كيف تعالج مرض الذئبة

مرض الذئبة يؤثر على كثير من أعضاء الجسم اذا كانت الشكوى تنحصر في الام المفاصل واحمرار وتوهج الجلد خاصة عند التعرض للشمس يكون العلاج ب (هيدروكسيكلوروكين 200 مجم مرتين يوميا) اما اذا تأثرت الكلى يكون العلاج بالكورتيزون ومثبطات المناعة واذا كانت الشكوى زيادة حدوث جلطات بمناطق مختلفة من الجسم مثل المخ أو الساقين تستعمل مضادات التجلط

سؤال من ذكر سنة 23

في أمراض الدم

هل يعتبر حمل مرض الانيميا المنجلية مرض مزمن؟ ؟ ؟ ؟ ؟ ؟ ؟ ؟

توجد درجتين من المرض 1) اذا كان المريض يحمل 2 جين من المرض يصبح لديه نوبات من تحول كرات الدم الحمراء لما يشبه المنجل عند التعرض لنقص الاكسجين أو الاصابة بعدوى مما يجعل كرات الدم تتعشق مع بعضها وتسد الأوعية الدموية مثل الجلطة وقد يحدث هذا في أوعية المخ أو العظام أو الرئة أو الطحال 2) اذا كان المريض يحمل 1 جين من المرض يصبح لديه مجرد أنيميا بسيطة غير مؤثرة ولكنه يجب أن يحرص ألا يتزوج من شخص مثله خوفا من أن يرزق بنسل له 2 جين من المرض (1 منه و1 من الزوج)

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الدم

هل مرض فقر الدم مرض مزمن

أعراض فقر الدم تؤثر على جميع أعضاء الجسم دوخه وتوتر زيادة ضربات القلب ضيق في التنفس غثيان وتقي وأحيانا الم في المعدة كسل وخمول اضطرابات في النوم شحوب في البشره وأعراض كثيرة اخري واسباب فقر الدم عديده يجب مراجعة اختصاصي امراض باطنية لعمل تحاليل دم لمعرفة اسباب فقر الدم

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم