متلازمة آس | Aase syndrome

ما هو متلازمة آس

متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد.