رقص وراثي | Hereditary chorea

رقص وراثي

ما هو رقص وراثي

مرض الرقص الوراثي  مرض وراثي ينتج عنه حركات كالرقص لا ارادية لا يزداد مع الوقت و يبدأ في الطفولة ولا يكون له تأثير على مستوى الذكاء و لا يترافق مع الخرف.

اسباب وراثية من احد الوالدين تنتقل للأبناء . 

يحدث المرض نتيجة ضمور منطقة في الدماغ caudate atrophy نتيجة خلل جيني يحدث قي كرموسوم 14 .

من علامات وأعراض الرقص الوراثي:

  • حركات كالرقص تبدأ منذ الصغر تكون الحركات مفاجئة وسريعة و عنيفة في بعض الاحيان وتحدث الحركات حتى في اوقات السكون و تكون غير متطابقة ولا يستطيع المريض التحكم فيها و عادة تكون هذه الحركات في الوجه او الاطراف . لا تتكرر نفس الحركة و لا تتكرر في نفس المكان بل تظهر و كأنها نتشر من جزء الى آخر .
  • يتبعها لاحقا ارتخاء في العضلات .
  •  قد تترافق مع أمراض حركية أخرى مثل التشنجات الاإرادية (tics) و الديستونيا ( Dystonia) (و هو التواء الجذع و الاطراف بسبب نقص الأوكسيجين أثناء الولادة او بعد الولادة مباشرة ) .
  • قد تكون على شكل اصوات معينة تخرج دون قدرة على تحكم المريض بها .
  • تزداد الاعراض اثناء التوتر و الانفعال و قد تختفي تماما اثناء النوم .

يتم تشخيص مرض الرقص الوراثي عن طريق :

  • سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل.
  • تصوير طبقي محوري للدماغ CT Scan.
  • تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ MRI.
  • فحص الجينات .

من الإجراءات العلاجية المتبعة لعلاج مرض الرقص الوراثي :

  • الأدوية التي تقلل من الأعراض .
  • تحفيز الدماغ العميق Deep brain stimulation في بعض الحالات .

يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع مرض الرقص الوراثي :
يجب مرافقة المريض دائما لأنه يكون بحاجة للمساعدة للقيام بأغلب الأعمال .

على الرغم من ان المرض وراثي الا انه يمكن الوقاية من الاصابة بالرقص الوراثي من قبل الاهل حيث يمكن تخصيب البويضات خارج رحم عن طريق التلقيح الصناعي 

من مضاعفات مرض الرقص الوراثي :

  • صعوبة في تناول الطعام وعسر البلع .
  • قد تؤدي الى السقوط و الكسور .
  • قد تؤدي الى الحرج الاجتماعي مما يؤدي الى الاكتئاب .

يتحسن المريض قليلا عند مرحلة الشباب ولكن بعدها يثبت المرض و لكن لا يختفي .


Hereditary chorea , medscape, Available at:
' http://www.medscape.com/viewarticle/808552_6 ' Accessed:14/3/2014

Hereditary chorea , Journal of neurology , Available at:
http://jnnp.bmj.com/content/early/2012/07/23/jnnp-2012-302505.abstract 'Accessed:14/3/2014'
Hereditary chorea , patient.co.uk , Available at:
http://www.patient.co.uk/doctor/Chorea.htm 'Accessed:14/3/2014'

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وهل هو مرض وراثي

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يوجد صفات وراثيه لدى الانسان تعمل على قانون السياده الغير تامه

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ما هي الطريقة الصحيحة لعلاج النحافة مع اني ااكل جميع انواع ااكل وامارس الرياضة بشكل يومي هل هو مرض وراثي مع ان كان مثلي نحيف

النحافة ليست مرض، بل حالة جسدية عادية تعتمد على عدة عوامل منها الهرمونات والوراثة والتغذية نصائح لعلاج النحافه : ١- تناول الطعام فى أماكن مفتوحة هادئة ويفضل أن يتم تناول الطعام مع مجموعة. ٢- يمكن اللجوء للأدوية الفاتحة للشهية والتى تساعد على تناول الطعام مثل فيتامين ب 6 ٣- إضافة البهارات والأعشاب إلى الطعام لإعطاء الطعام النكهة الفاتحة للشهية. ٤- البحث عن أي مرض عضوي أو نفسي يسبب سد الشهية والاجتهاد فى علاجه، فكثيراً ما يكون سبب النحافة أمراض هرمونية أو عضوية، لذلك: - إذا شعرت أن وزنك فى نزول مستمر فسارع إلى الطبيب للفحص والكشف عن الأسباب مع تحليل هرمونات الغدة الدرقية ونسبة السكر بالدم. - العمل على التحليل المستمر للكشف عن الديدان المختلفة التى كثيراً ما تكون سبب النحافة. ٥- تناول السلطات الخضراء بكميات معتدلة لفتح الشهية وإمداد الجسم بالفيتامينات والأملاح الضرورية له.. واحذر فى الوقت نفسه الإفراط منها. ٦- لا تكثر من تناول الماء قبل أو أثناء الطعام حتى لا يقلل من شهيتك. ٧- تناول 6 وجبات صغيرة أفضل من وجبتين كبيرتين فهذا أسهل فى عملية الهضم والامتصاص وأكثر فائدة فى زيادة الوزن. ٨- تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والماغنسيوم فهي تساعد فى هدوء أعصابك وتجعلك هادئاً ومطمئناً. ٩- تناول 2 ملعقة من عسل النحل مع ملعقة من خل التفاح قبل النوم تعطيك نوماً هادئاً وتمنع عنك الأرق قبل وأثناء النوم. ١٠- مارس الرياضة بشكل يومي

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

ابدأ الان ابدأ الان

5000 طبيب

يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية