داء ديجيرين | Dejerine's disease

يتم توريث داء ديجيرين بشكل سائد، ويكفي أن يحصل الجنين على نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي المسبب له من الأب أو الأم ليصاب بالمرض بغض النظر عن جنسه، لوحظ وجود طفرات وراثية بالجينات MPZ و PMP22 و EGR2 و PRX عند المصابين.

يبدأ الغشاء المايليني (Myelin Sheath) الذي يحمي الأعصاب الطويلة بالتلف لأسباب غير معروفة ما يؤدي لتعرية العصب وتعرضه للخطر، تتضخم الأعصاب فيما بعد بسبب تراكم النسيج الضام حول العصب لتعويض الغشاء المايليني المفقود على شكل بصيلات البصل.

اعراض داء ديجيرين

• يبدأ داء ديجيرين فجأة، عادةً ما بين سن العاشرة والثلاثين من العمر، وتكون الأعراض الأولية في صورة وخز وتنميل وحرقان بالأطراف، يبدأ ضعف العضلات بالظهور في عضلات الجزء الخلفي من الساق اولاً، ثم ينتشر لعضلات الجزء الأمامي، ويكون ذلك مصحوباً بألم وغياب ردود الفعل العصبية وفقدان للإحساس وضمور بعضلات الساق.
• يعاني المريض في المراحل المتقدمة من المرض من صعوبة في المشي، وقد تصبح عضلات اليد والساعد أضعف من السابق، كما قد تحدث مشاكل بسيطة بالرؤية أو عدم تفاعل حدقة العين مع الضوء أو ما يعرف بحدقة أرغيل روبرتسون.

لا يوجد علاج لداء ديجيرين ويتم استخدام المسكنات للتخفيف من الأعراض ومنع حدوث الإعاقة الجسدية الكاملة.

https://rarediseases.org/rare-diseases/dejerine-sottas-disease/
https://en.wikipedia.org/wiki/Dejerine%E2%80%93Sottas_disease
https://emedicine.medscape.com/article/1173484-overview#a2