هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اعتلال عصبي نادر يؤثر بشدة على الجهاز العصبي المحيطي والجهاز العصبي المركزي. تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة. يتصف هذا الاضطراب بخلل في الجهاز العصبي المحيطي والمركزي بما في ذلك انخفاض كثافة العضلات وضعف العضلات وضعف التنسيق العضلي والنوبات المرضية والعجز الذهني. وغالباً ما يبدو المصاب شاحباً، وذات شعر مجعد.
الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب وراثي جسمي قهري. وتحدث هذه الحالة بسبب خلل في جين الاعتلال العصبي عملاق المحوار الموجود على الكروموسوم 16 في 16q24.1 والذي يرمز إلى بروتين غيغاكسونين. يتسبب بروتين غيغاكسونين غير الطبيعي في انتفاخ جزء من الخلية العصبية تسمى المحوار برواسب من بروتينات صغيرة من البروتين تسمى neurofilaments ، مما يعطي المظه العملاق للمحوار. تسبب المحاوير العملاقة تلفاً في الجهاز العصبي المحيطي مما يؤدي إلى عمله بشكل غير طبيعي.
الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب نادر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة. هذا الاضطراب يؤثر على أعداد متساوية من الذكور والإناث. ولا يعرف مدى انتشار اعتلال الأعصاب العصبي العملاق وتواتر الناقل لنسخة واحدة معيبة من جين هذا المرض، ولكن من المعروف أن الاعتلال العصبي المحوري العملاق هو مرض نادر جدا.
تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار يتم عن طريق النتائج السريرية والاختبارات المتخصصة بما في ذلك سرعة التوصيل العصبي وصورة الرنين المغناطيسي للدماغ وعينة خزعة الأعصاب الطرفية.
اكتشاف العلامة المميزة على خزعة الأعصاب الطرفية هو ظهور "محاور عملاقة" التي يسببها تراكم neurofilaments. الاختبار الجيني الجزيئي للتشوهات في جين هذا المرض متاح لتأكيد التشخيص. لا يستبعد فحص الطفرات السلبية في منطقة جين هذا المرض الذي يشفر البروتين تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار.
تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار يتم عن طريق النتائج السريرية والاختبارات المتخصصة بما في ذلك سرعة التوصيل العصبي وصورة الرنين المغناطيسي للدماغ وعينة خزعة الأعصاب الطرفية.
اكتشاف العلامة المميزة على خزعة الأعصاب الطرفية هو ظهور "محاور عملاقة" التي يسببها تراكم neurofilaments. الاختبار الجيني الجزيئي للتشوهات في جين هذا المرض متاح لتأكيد التشخيص. لا يستبعد فحص الطفرات السلبية في منطقة جين هذا المرض الذي يشفر البروتين تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار.
علاج الاعتلال العصبي عملاق المحوار يعتمد على الأعراض وغالباً ما ينطوي على فريق من المهنيين بما في ذلك أطباء الأعصاب للأطفال، وجراحين العظام، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي علم النفس ومعالجي الكلام واللغة. قد تكون خدمات الأشخاص ضعاف البصر أو الذين يعانون من مشكلات حركية مفيدة للأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العصبي عملاق المحوار.
علاج الاعتلال العصبي عملاق المحوار يعتمد على الأعراض وغالباً ما ينطوي على فريق من المهنيين بما في ذلك أطباء الأعصاب للأطفال، وجراحين العظام، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي علم النفس ومعالجي الكلام واللغة. قد تكون خدمات الأشخاص ضعاف البصر أو الذين يعانون من مشكلات حركية مفيدة للأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العصبي عملاق المحوار.
https://rarediseases.org/rare-diseases/giant-axonal-neuropathy/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Giant-Axonal-Neuropathy-Information-Page
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/giant-axonal-neuropathy#synonyms
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة 68
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية