اعتلال عصبي عملاق المحور | Giant axonal neuropathy

اعتلال عصبي عملاق المحور

ما هو اعتلال عصبي عملاق المحور

الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اعتلال عصبي نادر يؤثر بشدة على الجهاز العصبي المحيطي والجهاز العصبي المركزي. تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة. يتصف هذا الاضطراب بخلل في الجهاز العصبي المحيطي والمركزي بما في ذلك انخفاض كثافة العضلات وضعف العضلات وضعف التنسيق العضلي والنوبات المرضية والعجز الذهني. وغالباً ما يبدو المصاب شاحباً، وذات شعر مجعد.

الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب وراثي جسمي قهري. وتحدث هذه الحالة بسبب خلل في جين الاعتلال العصبي عملاق المحوار الموجود على الكروموسوم 16 في 16q24.1 والذي يرمز إلى بروتين غيغاكسونين. يتسبب بروتين غيغاكسونين غير الطبيعي في انتفاخ جزء من الخلية العصبية تسمى المحوار برواسب من بروتينات صغيرة من البروتين تسمى neurofilaments ، مما يعطي المظه العملاق للمحوار. تسبب المحاوير العملاقة تلفاً في الجهاز العصبي المحيطي مما يؤدي إلى عمله بشكل غير طبيعي.

من هم الأشخاص الأكثر تأثراً بالاعتلال العصبي عملاق المحوار؟

الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب نادر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة. هذا الاضطراب يؤثر على أعداد متساوية من الذكور والإناث. ولا يعرف مدى انتشار اعتلال الأعصاب العصبي العملاق وتواتر الناقل لنسخة واحدة معيبة من جين هذا المرض، ولكن من المعروف أن الاعتلال العصبي المحوري العملاق هو مرض نادر جدا.

  • تظهر أعراض الاعتلال العصبي عملاق المحوار في الطفولة المبكرة قبل عمر سبع سنوات. يتأثر كل من الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. يشمل الجهاز العصبي المركزي الدماغ والحبل الشوكي وينتشر الجهاز العصبي المحيطي من الدماغ والحبل الشوكي إلى جميع مناطق الجسم الأخرى.
  • وتشمل الأعراض انخفاض قوة العضلات، ضعف العضلات، وانخفاض ردود الفعل، وضعف التنسيق العضلي، والنوبات والعجز الذهني. وعلى النقيض من اعتلالات الأعصاب الطرفية البحتة، فإن رد فعل أصابع القدم المعروفة باسم علامة بابنسكي غالباً ما يكون إيجابياً، مما يشير إلى مشاركة مسارات الحركة المركزية.
  • يعاني معظم الأطفال المتأثرين بالمرض من شعر مجعد وشكل شاحب على عكس شعر أهلهم. قد تتأثر الأعصاب القحفية أيضاً مما يؤدي إلى ضعف في عضلات الوجه والعيون وضعف الرؤية. ويمكن أن يعاني بعض الأطفال من وضعية الساق غير الطبيعية. وقد تمت ملاحظة تشوهات الهيكل العظمي مثل الجنف وتشوهات القدم ويعتقد أنها نتيجة لضعف الجهاز العصبي.
  • يكون النمو العقلي في معظم الحالات طبيعي في البداية، ولكن في وقت لاحق في الطفولة قد تحدث تغيرات عقلية تنكسية (الخرف) مع تقدم هذا الاضطراب. يتطور الاعتلال العصبي عملاق المحوار بشكل سريع، وعادة ما يؤدي إلى الاعتماد على الكرسي المتحرك في العقد الثاني من الحياة والموت في العقد الثاني أو الثالث.

تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار يتم عن طريق النتائج السريرية والاختبارات المتخصصة بما في ذلك سرعة التوصيل العصبي وصورة الرنين المغناطيسي للدماغ وعينة خزعة الأعصاب الطرفية.

اكتشاف العلامة المميزة على خزعة الأعصاب الطرفية هو ظهور "محاور عملاقة" التي يسببها تراكم neurofilaments. الاختبار الجيني الجزيئي للتشوهات في جين هذا المرض متاح لتأكيد التشخيص. لا يستبعد فحص الطفرات السلبية في منطقة جين هذا المرض الذي يشفر البروتين تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار.

علاج الاعتلال العصبي عملاق المحوار يعتمد على الأعراض وغالباً ما ينطوي على فريق من المهنيين بما في ذلك أطباء الأعصاب للأطفال، وجراحين العظام، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي علم النفس ومعالجي الكلام واللغة. قد تكون خدمات الأشخاص ضعاف البصر أو الذين يعانون من مشكلات حركية مفيدة للأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العصبي عملاق المحوار.

https://rarediseases.org/rare-diseases/giant-axonal-neuropathy/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Giant-Axonal-Neuropathy-Information-Page
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/giant-axonal-neuropathy#synonyms

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالأمراض العصبية

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

هل في مرض الوهن العضلي تظهر في أشعة الرنين المغناطيسي للمخ والنخاع الشوكي بقع بيضاء كما في مرض التصلب المتعدد...

اساس التشخيص فى مرض الوهن العضلى هى الفحص الاكلينيكى للمريض وكذلك رسم العضلات بالكمبيوتر ولاتظهر تلك البقع البيضاء بالمخ او النخاع الشوكى كما فى مرض التصلب المتعدد للاعصاب

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

هل مرض ضمور الدماغ ومرض نوبات صرع مستمرة ومتكررة نتيجة ضمور وتلف بخلايا المخ يؤثر على العقل والإدراك والتفكير وصحة...

بالتاكيد ان مرض ضمور المخ يؤدى الى فقدان القدرة على الادراك والتفكير والتمييز بين الصح والخطا فى التصرفات مع فقدان للبصيرة بالمرض ومن الممكن ان ينتج عنه نوبات صرعية مع فقدان للوعى وهذا المريض يعتبر غير مسئول عن تصرفاته من الناحية الطبية القانونية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية