قزامة لارون | Laron dwarfism

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو قزامة لارون

قزامة لارون هو الاضطراب الجيني النادر الذي يعجز فيه الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المُفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة .

اسباب قزامة لارون

تنتج قزامة لارون عن اختلالات جينية تنتقل على شكل صفة مُتنحية كما يلي : - الطفرة في جينات مُستقبلات هرمون النمو . - الطفرة في الجينات التي تتضمنها عملية تمثيل هرمون النمو بعد ارتباطه بمستقبلاته والحد من انتاج عامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) المسؤول عن الأثر النموي لهرمون النمو . - نقص عامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) .

ما هي فسيولوجيا قزامة لارون؟

تنتج قزامة لارون عن الطفرات الجينية في مُستقبلات هرمون النمو التي ترتبط بفشل ارتباط الهرمون بمُستقبلاته او نقص كفاءة تمثيل المستقبل بعد ارتباطه بهرمون النمو .

اعراض قزامة لارون

- قصر القامة . - تأخر النضوج الهيكلي . - تأخر العمر العظمي . - تأخر البلوغ . - بروز الجبهة . - محيط الرأس أقل من المعدل الطبيعي . - نقص حجم الأعضاء التناسلية والخصيتين . - نقص طول الأطراف مُقارنة بطول الجذع . - هشاشة العظام . - السُمنة .

كيف يتم تشخيص قزامة لارون؟

يعتمد تشخيص قزامة أو متلازمة لارون على ظهور علامات نقص هرمون النمو بالتزامن مع نتائج الفحوصات المخبرية التالية : - التركيز الطبيعي او المرتفع لهرمون النمو في مجرى الدم . - انخفاض تركيز عامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) . - انخفاض تركيز الغلوكوز وارتفاع شحوم الدم وخاصة في مرحلة الرضاعة . - انخفاض تركيز البروتينات الرابطة لهرمون النمو ( GHBP ) .

علاج قزامة لارون

قد يشمل علاج متلازمة لارون الحقن اليومي وبمعدل مرتين لعامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) في مراحل مُبكرة من الطفولة قبل او بعد تناول الوجبة الغذائية مباشرة نظراً لعدم استجابتهم لهرمون النمو العلاجي .

كيف يمكن الوقاية من قزامة لارون؟

يُوصى بالاستشارة الجينية في حال اصابة احد الأبوين بالمتلازمة او وجود تاريخ عائلي للاصابة عند التخطيط للانجاب .

مضاعفات قزامة لارون

- السُمنة . - مُقاومة الانسولين

ما هو سير مرض قزامة لارون؟

يُعد مآل الاصابة بقزامة لارون جيداً ببدء العلاج في مراحل الطفولة المُبكرة وتتناقص فرصه اصابة الطفل بالأورام أو السكري .

المصادر والمراجع

1.Growth hormone insensitivity , www.uptodate.com Available at : UpToDate , Accessed at : 27/03/2013 . 2.Laron syndrome , www.webmd.com Available at : http://children.webmd.com/laron-syndrome , Accessed at : 27/03/2013 .

المؤلف