كثرة الصفيحات النزفية | Megakaryocytic leukemia

• كثرة الصفيحات النزفية في الأطفال المصابين بمتلازمة داون: يملك الأطفال المصابون بمتلازمة داون ثلاثة نسخ بدلاً من اثتين من الكروموسوم 21؛ حيث تجعل هذه النسخة الزائدة من الكروموسوم المريض عرضة لإنتاج طفرة معطلة في الجين GATA1 المسؤول عن تنظيم الجينات التي تتحكم في نضوج أرومات النواءات.
• كثرة الصفيحات النزفية في الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون: يحدث بسبب شذوذ جيني ناتج عن انتقال غير متماثل للجينات بين الذراع القصير للكروموسوم 1 والذراع القصير للكروموسوم 22.
• كثرة الصفيحات النزفية في البالغين: يمكن أن ينتج من تطور الأورام النقوية الآخرى أو سرطان الدم النقوي المزمن أو كثرة كريات الدم، وآلية تطور المرض من هذه الأمراض غير معلومة.

تشبه الأعراض أعراض ابيضاض الدم النقوي الحاد مثل تضخم الكبد والطحال، ووجود عقيدات على الجلد ناتجة عن ارتشاح الخلايا، وزيادة في نسبة الهرمونات بالدم لدرجة قد تسبب انسداداً بالأوعية وتهدد الأعضاء الأخرى بالتلف.

• كثرة الصفيحات النزفية للمصابين في الأطفال المصابين بمتلازمة داون: تشمل أنظمة العلاج الكيميائي المستخدمة مع المصابين بمتلازمة داون في المرحلة الأولى استخدام السيتارابين والداونوروبيسين ثم يتم إتباعها بدورة مكثفة من العلاج بالسيتارابين والأسباراجيناز، والاختتام بثلاث جرعات من السيتارابين تعطى داخل القراب (القناة الشوكية).
• كثرة الصفيحات النزفية في الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون: يتم اتباع نفس نظام العلاج مع زيادة جرعة السيتارابين.
• كثرة الصفيحات النزفية في البالغين: لا يستجيب هذا النوع لأنظمة العلاج الكيميائي المتبعة مع النوعين الآخرين للمرض.

http://www.bloodjournal.org/content/107/3/880
https://en.wikipedia.org/wiki/Acute_megakaryoblastic_leukemia
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/524/acute-megakaryoblastic-leukemia
http://www.bloodjournal.org/content/96/7/2405?sso-checked=true