متلازمة باسن كورنزفايغ | Bassen-kornzweig syndrome

متلازمة باسن كورنزفايغ

ما هو متلازمة باسن كورنزفايغ

متلازمة باسن كورنزفايغ هو مرض وراثي  نادر الحدوث، يتميز بعدم قدرة الشخص على امتصاص الدهون الغذائية من خلال الأمعاء.  

سبب المرض: طفرة وراثية تتورث . و يكون المرض وراثي جسمي مقهور

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية تجعل البرزتينات ترتبط بالدهون مما يؤدي الى صعوبة امتصاصها

'اعراض المرض: - صعوبات التوازن والتنسيق -انحناء العمود الفقري  -تدني الرؤية التي تسوء مع مرور الوقت -تأخر في النمو -ضعف العضلات -خطاب مدغم  -يكون البراز دهني شاحب  و يكون كريه الرائحة'

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و فحوصات البراز و الفحوصات الدموية المختلفة و تخطيط الاعصاب و العضلات و فحص العين 

يتم العلاج عن طريق تعويض الفيتامينات و العناصر الغذائية الناقصة و اتباع نظام غذائي معين قليل الدهون 

للتعايش مع المرض ينصح باتباع نظام غذائي قليل الدهون و تعويض المواد الغذائية الناقصة 

لتجنب المضاعفات ينصح بتناول جرعات عالية من الفيتامينات التي تذوب في الدهون

'مضاعفات المرض:   -العمى -التدهور العقلي -فقدان وظيفة الأعصاب الطرفية، حركة غير منسقة'

مال المرض يعتمد على الضرر الحاصل للدماغ و الاعصاب الطرفية 

Bassen-Kornzweig syndrome ,medline plus , available at Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 15-8-2014

2-Bassen-Kornzweig syndrome ,healthline.com , available at http://www.healthline.com/health/abetalipoproteinemia#Description1 accessed 15-8-2014 

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الجهاز الهضمي

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
حمية البحر الابيض المتوسط وصحة الكبد أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي