متلازمة هارتنب | Hartnup syndrome

ما هو متلازمة هارتنب

اسم العائلة التي سجل، أول مريض، خطأ خلقي في أيض الأحماض الأمينية، منقول توارثه صبغي جسدي معاود، ويتميز سريرياً برنح مخيخي عارض، خلل نفسي، وطفح متحسس للضوء.