خلل التعظم المتعدد | Dysostosis multiplex

• يعود سبب الإصابة بخلل التعظم المتعدد إلى سبب جيني وراثي ينتج عن طريق حمل جين المرض من كلا الوالدين إلى الطفل
• أما في حال وراثة جين يحمل المرض من أحد الوالدين فلن تظهر أعراض المرض على الطفل في هذه الحالة
• يتسبب انتقال المرض وراثياً من كلا الوالدين في عدم تصنيع إنزيم يُعرف باسم lysosomal alpha-L-iduronidase الذي يعمل على تكسير جزيئات السكر الطويلة المعروفة باسم جليكوسامينوجليكان والتي تتراكم في أنسجة الجسم المختلفة وتتسبب في ضرر الأعضاء بما في ذلك القلب
• تتراوح الأعراض التي يُسببها خلل التعظم المتعدد بين المعتدلة والحادة.

عادةً ما تظهر أعراض خلل التعظم المتعدد بين سن الثالثة والثامنة من العمر ومن الممكن أن تبدأ بالظهور لدى الرضع منذ الولادة بسبب حدة الإصابة لديهم، ويمكن أن تتضمن أعراض خلل التعظم المتعدد ما يلي:

• الصمم.
• البشرة السميكة والقاسية.
• الأيدي القصيرة بأصابع منحنية.
• توقف في النمو.
• القرنيات الغائمة.
• مشاكل في صمام القلب.
• عظام غير طبيعية وانحناء في العمود الفقري
• أمراض المفاصل، بما في ذلك الصلابة.
• التخلف العقلي الذي يزداد سوءاً بمرور الوقت.
• ملامح سميكة وخشنة للوجه.
• تضخم الفم مع ظهور شفاه سميكة.
• تضخم في الرأس.
• إفرازات الأنف المزمنة.
• تنكس الشبكية.
• تضخم الطحال.
• الفتق الإربي والسري.
• تضخم الأعضاء في البطن.
• خلل التنسج العظمي الذي قد يؤدي إلى قصر القامة.
• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.

يتم تشخيص خلل التعظم المتعدد ضمن خطوات عديدة قد تشمل:

• التعرف على التاريخ المرضي للحالة وعلى العلامات والأعراض التي تظهر على المصاب.
• إجراء بعض الفحوصات الجينية مثل الفحص الجيني لجين إنزيم alpha-L-iduronidase.
• عمل فحص البول للتحقق من وجود عديد السكاريد.
• عمل صور باستخدام الأشعة السينية للعمود الفقري.
• إجراء تخطيط للقلب وعمل بعض فحوصات السمع والبصر.

• التدخل الجراحي للتخفيف من حالات استسقاء الرأس.
• زراعة القرنية.
• استبدال صمامات القلب والأوعية الدموية وخاصة الصمام الأبهري.
• إجراءات علاجية خاصة بالقصبات الهوائية للتحسين من عملية التنفس في بعض الحالات.
• استخدام البدائل للإنزيم لتعويض النقص المُسبب للحالة.
• زراعة الخلايا الجذعية.

يساعد استخدام بدائل الإنزيم وزراعة الخلايا الجذعية على التخفيف من الأعراض وتحسين مستوى متوسط العمر المتوقع، ويعتمد ذلك بشكل أساسي على توقيت التشخيص والبدء بالعلاج، يرتبط مستوى العمر المتوقع لحالات خلل التعظم المتعدد بشدة الحالة كما يلي:

• في الإصابات المعتدلة يتمتيز المصابون بمتوسط عمر معقول.
• في الإصابات المتوسطة يعيش المصابون في هذه الحالة حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر.
• في الإصابات الشديدة والحادة نادراً ما يعيشون لأكثر من 10 سنوات.

https://www.webmd.com/children/mucopolysaccharidosis-i-mps-i#1-1
https://medlineplus.gov/ency/article/001204.htm
https://www.disabled-world.com/disability/hurler-syndrome.php