مرفاني الشكل | Marfanoid

ما هو مرفاني الشكل

المُصطلح المُستخدم للتعبير عن الشخص الذي تظهر عليه اعراضاً تُشابه تلك الظاهرة على المُصابين بمتلازمة مارفان التي تثمثل اضطراباً جينياً يُورث كصفة سائدة ولذلك فانه يكفي ان يحمل الفرد نُسخة واحدة من هذا الجين للاصابة . يؤثر هذا الاضطراب في الانسجة الضامة ويتميّز الاشخاص المصابون بطول القامة وطول اصابع اليد ورقتها . من اهم المُضاعفات ذات الخطورة الكبيرة والتي يؤثر بها هذا الاضطراب في اعضاء الجسم المختلفة كصمامات القلب , الرئتين , العينين , الكيس الجافية المُحيط بالنخاع الشوكي اضافة الى العضلات الهيكليّة . على الرغم من ان علامات هذا المرض ليست فريدة من نوعها الى انها تتمثل بطول الاطراف السفلية , انخلاع عدسات العينين الكريستاليّة وتوسّع جذور الشريان الابهري اضافة الى العديد من الاعراض المرتبطة والمؤثرة في الجهاز الهيكلي كطول القامة الذي يفوق الحد الطبيعي . يعتمد تشخيص هذا الاضطراب على التاريخ العائلي وربط الاعراض بكافة مستوياتها في الشخص الواحد فمثلاً ظهور اربعة علامات مرتبطة بالجهاز الهيكلي اضافة الى واحد او اكثر من العلامات الاخرى التي تؤثر في اجهزة الجسم الاخرى كالقلب او العينين .