مرفاني الشكل | Marfanoid

ما هو مرفاني الشكل
المُصطلح المُستخدم للتعبير عن الشخص الذي تظهر عليه اعراضاً تُشابه تلك الظاهرة على المُصابين بمتلازمة مارفان التي تثمثل اضطراباً جينياً يُورث كصفة سائدة ولذلك فانه يكفي ان يحمل الفرد نُسخة واحدة من هذا الجين للاصابة . يؤثر هذا الاضطراب في الانسجة الضامة ويتميّز الاشخاص المصابون بطول القامة وطول اصابع اليد ورقتها . من اهم المُضاعفات ذات الخطورة الكبيرة والتي يؤثر بها هذا الاضطراب في اعضاء الجسم المختلفة كصمامات القلب , الرئتين , العينين , الكيس الجافية المُحيط بالنخاع الشوكي اضافة الى العضلات الهيكليّة . على الرغم من ان علامات هذا المرض ليست فريدة من نوعها الى انها تتمثل بطول الاطراف السفلية , انخلاع عدسات العينين الكريستاليّة وتوسّع جذور الشريان الابهري اضافة الى العديد من الاعراض المرتبطة والمؤثرة في الجهاز الهيكلي كطول القامة الذي يفوق الحد الطبيعي . يعتمد تشخيص هذا الاضطراب على التاريخ العائلي وربط الاعراض بكافة مستوياتها في الشخص الواحد فمثلاً ظهور اربعة علامات مرتبطة بالجهاز الهيكلي اضافة الى واحد او اكثر من العلامات الاخرى التي تؤثر في اجهزة الجسم الاخرى كالقلب او العينين .سؤال من ذكر سنة 53
أنا شاب أريد أن ارتبط بفتاة لديها إعاقة ؟ ألا وهي عدم اكتمال نمو أصابع يدها اليسرى،سؤالي هو : ما...
سؤال من ذكر سنة
أنا طالب في كلية الطب كنت اقرأ عن أنواع السرطان التي يمكن أن تصيب المدخنين وقد لاحظت أن منها ما...
نعم بالفعل التدخين قد يؤثر على الجينات، وهذا التأثير هو أحد الأسباب الرئيسية لزيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى المدخنين، بالإضافة إلى أمراض أخرى عديدة، ويؤثر التدخين على الجينات بالشكل الآتي:
- إتلاف الحمض النووي لبعض الخلايا.
- إمكانية تغيير طريقة التعبير عن الجينات، مما قد يؤدي إلى تغيرات سرطانية.
- تطور طفرات في بعض الجينات.
- إضعاف عملية إصلاح أضرار الحمض النووي الطبيعية في الجسم.
بسبب هذه التأثيرات الجينية، يزيد التدخين بشكل كبير من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطان، من أبرزها سرطان الرئة، وهو أشهر سرطان مرتبط بالتدخين، فالتدخين مسؤول عن حوالي 80-90% من حالات سرطان الرئة.
بناءً على ما تم توضيحه يمكن القول أن التأثيرات الجينية للتدخين معقدة ومتعددة، وتشمل إتلاف الحمض النووي مباشرة، والتأثير على آليات الإصلاح، وإحداث تغيرات لاجينية، وتراكم الطفرات في الجينات الرئيسية المرتبطة بالسرطان، وهذه التغيرات الجينية هي السبب الرئيسي وراء زيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى المدخنين.
للمزيد:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية