انحلال البشرة الفقاعي الوراثي | Herditary epidermolysis bullosa

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

انحلال البشرة الفقاعي الوراثي : مرض وراثي نادر يتميز باتفصال البشرة عن الأدمة وطراوة الجلد وتكوين الفقاعات خاصة مع التعرض للمؤثرات الخارجية وتكوين نفطاتى معاودة، وتنجم عن رضح صغير، أو احتكاك ميكانيكي.

كيف يتم تشخيص انحلال البشرة الفقاعي الوراثي؟

التقرحات الموجودة والاعراض والعلامات تستعد الطبيب في الكشف عن المرض وايضا بعض الفحوصات التي تساعد الطبيب في الكشف وتشخيص المرض * خزعة من الجلد * تنظير المعدة وغيرها * فحص ال DNA

علاج انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

علاج انحلال البشرة الفقاعي الوراثي: المرض جيني ولا علاج جذري له حتى الآن. ويفضل الوقاية من الجروح والإصابات وحماية الجلد من الإنتانات والجروح هناك علاج جراحي بزرع جلد غيروي ، ولكن الجسم عادة يرفضه وإن كان يترك بعض الأنسجة الظهارية. وهو غير كامل النجاح . من المهم تشخيصه قبل الولادة من خلال الفحص الجيني للوالدين لمنع حدوثه.نسبة حدوثه هي ٥٠ حالة لكل مليون،تبدأ الأعراض خلال السنة الأولى من العمر يسببه طفرات في الجين المسؤول عن الكيراتين وإذا كانت هذه الطفرات سائدة تكون الأعراض بسيطة أما إذا كانت متنحية فيمكن أن يتكون سرطان الجلد على عمر ١٣ سنة العلاج هو الإهتمام بالجلد وفتحات الجسم من الإلتهابات وأحيانا التدخل الجراحي لا يجب تناول الكورتيزونات ويجب حماية العيون من الالتهابات والندوب العناية بالفم وزيارة طبيب الأسنان المستمرة هناك علاج جيني قيد التجربة، وقد أظهر بعض الأمل ، ولكن ما زال بعيداً.!! الجلد : التئام الجروح والعناية بالجلد اهم خطوة في التخفيف على المريض مساحات واسعة من الجلد المعري تمثل خسارة للحاجز الطبقي من الجلد ويساعد على اختراق الجراثيم. ايظا تراكم المصل والرطوبة على سطح يعزز نمو البكتيريا. استخدام المضادات الحيوية المناسبة امر ضروري وابقاء الجروح نظيفة وقليلة الرطوبة العناية بالجهاز الهضمي: ابتداءا بالرعاية بصحة ونظافوة الفم والاسنان امر ضروري مع مراجعة طبيب الاسنان بشكل دوري, البلعوم المريء المعدة والامعاء معرضة ايضا للتقرحات والجروح العناية بها وذلك باتباع نظام غذائي صحي سهل البلع يساهم في تقليل هذه التقرحات والتخفيف من المها العين : بعض انواع هذا المرض يصيب ايضا العيون ويعرضها للاتهابات والتقرحات استخدام ملطفات ومعقمات العين امر ضروري ويخفف على المريض. كثير من الاحيان يلجا الاطباء للجراحة لازالة التقرحات في الجلد والمريء والامعاء وهذه الاجرائات العلاجية جدا مفيدة في اراحة المريض والتخفيف من التقرحات

treatment

نصائح للتعايش مع انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي الشديد تتطلب كميات كبيرة من الإمدادات التي تساعد في شفاء الجروح والتئامها ، مثل الشاش البترول(فازلين) عادي، مثل الشاش nonadhering Adaptic أو Telfa، الفازلين، مرهم مضاد حيوي، والشاش ذاتي الالتصاق.

كيف يمكن الوقاية من انحلال البشرة الفقاعي الوراثي؟

الوقاية من الصدمات على الجلد يقلل من ظهور تقرحات. الحشو من الأطراف يساعد في تقليل الصدمات لا لزوم لها. واتباع نظام غذائي لينة الميكانيكية يساعد في تقليل تقرحات الفم والمريء.

ما هو سير مرض انحلال البشرة الفقاعي الوراثي؟

انحلال البشرة الفقاعي هو مرض وراثي ومعروفة ان لا علاجات لتصحيح العيوب الكامنة الجزيئية. استعمال الستيرويدات القشرية ممنوعا على المدى البعيد ( لفترة طويلة )

المصادر والمراجع

Epidermolysis Bullosa Available at: Epidermolysis Bullosa: Background, Pathophysiology, Etiology Accessed at: 24/September/2012

المؤلف