رنح فريدرايخ | Friedreich's ataxia
ما هو رنح فريدرايخ
رنح وراثي. فريدريش، نيكولاوس. طبيب ألماني، هيدلبرغ 1825-1882.
هو الترنح الحركي الناتج عن اضطراب جيني متنحي بسبب طفرة في جين في كروموسوم رقم 9 .
هو مرض وراثي ويمثل 50% من حالات الترنح الوراثي .
يظهر على المريض أعراض:
ترنح الأطراف عند المشي.
صعوبة الكلام.
انعدام الشعور بمواقع المفاصل والشعور بالاهتزاز.
انعدام انعكاسات الأوتار في الأقدام والانعكاس الأخمصي.
ينتج المرض عن اضطراب جيني متنحي وراثي بسبب طفرة في جين في كروموسوم رقم 9 .
آلية حدوث المرض تبدأ بموت المحاور العصبية الطرفية حتى تصل إلى خسارة الأعصاب.
التغيرات تحدث غالباً في النخاع الشوكي و الجذور العصبية.
وتستمر التغيرات و تزداد مع تقدم العمر و مدة المرض.
آلية حدوث المرض تبدأ بموت المحاور العصبية الطرفية حتى تصل إلى خسارة الأعصاب.
التغيرات تحدث غالباً في النخاع الشوكي و الجذور العصبية.
وتستمر التغيرات و تزداد مع تقدم العمر و مدة المرض.
صعوبة المشي.
صعوبة الكلام
فقدان الاحساس بالأيدي و الأقدام
وقد يمتد المرض إلى الدماغ و النخاع الشوكي والقلب
تغيرات بالرؤية
فقدان السمع
ضعف العضلات
فقدان المنعكسات في القدم
صعوبة التنسيق
حركة العين بشكل لا ارادي
تشوهات القدم مثل القدم الحفناء
عدم القدرة على الاحساس بالاهتزاز عند القدم
صعوبة المشي.
صعوبة الكلام
فقدان الاحساس بالأيدي و الأقدام
وقد يمتد المرض إلى الدماغ و النخاع الشوكي والقلب
تغيرات بالرؤية
فقدان السمع
ضعف العضلات
فقدان المنعكسات في القدم
صعوبة التنسيق
حركة العين بشكل لا ارادي
تشوهات القدم مثل القدم الحفناء
عدم القدرة على الاحساس بالاهتزاز عند القدم
التشخيص التفريقي:
قد يختلط تشخيص هذه الأمراض مع تَابِس فريدرَايخ:
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
الترنح مع نقص فيتامين E
اعتلال الأعصاب الحسية و الحركية
داء ريفسام
ترنح نخاعي مخيخي نوع 1، 2، 3
ولتأكيد التشخيص ينبغي القيام بالفحوصات التالية:
فحص سريري شامل مع أخذ التاريخ المرضي
فحوصات جينية مخبرية
تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ و النخاع الشوكي
فحص للعصب البصري
تخطيط القلب للتأكد من عدم حدوث أي مضاعفات أو تضخم للقلب.
التشخيص التفريقي:
قد يختلط تشخيص هذه الأمراض مع تَابِس فريدرَايخ:
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
الترنح مع نقص فيتامين E
اعتلال الأعصاب الحسية و الحركية
داء ريفسام
ترنح نخاعي مخيخي نوع 1، 2، 3
ولتأكيد التشخيص ينبغي القيام بالفحوصات التالية:
فحص سريري شامل مع أخذ التاريخ المرضي
فحوصات جينية مخبرية
تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ و النخاع الشوكي
فحص للعصب البصري
تخطيط القلب للتأكد من عدم حدوث أي مضاعفات أو تضخم للقلب.
من الصعب جداً علاج الأمراض العصبية وعودة الاعصاب إلى طبيعتها.
ولكن يمكن التخفيف ممن الاعراض و تبطيء تطور المضاعفات.
يمكن استخدام العلاج الطبيعي لحل مشكلة صعوبة الكلام و مشكلة صعوبة المشي.
يمكن استخدام المشدات الطبية أو الجراحة لحل مشكلات النخاع الشوكي و الأقدام.
يمكن أيضاً استخدام الأدوية لحل مشكلات القلب و السكري
بعض الأطباء يقترحون استخدام جرعات عالية من البروبرانول.
هيدروكسيتربتوفان
الانزيم المساعد Q
اديبينون
ولكن جميع هذه العلاجات ما والت قيد الدراسة
من الصعب جداً علاج الأمراض العصبية وعودة الاعصاب إلى طبيعتها.
ولكن يمكن التخفيف ممن الاعراض و تبطيء تطور المضاعفات.
يمكن استخدام العلاج الطبيعي لحل مشكلة صعوبة الكلام و مشكلة صعوبة المشي.
يمكن استخدام المشدات الطبية أو الجراحة لحل مشكلات النخاع الشوكي و الأقدام.
يمكن أيضاً استخدام الأدوية لحل مشكلات القلب و السكري
بعض الأطباء يقترحون استخدام جرعات عالية من البروبرانول.
هيدروكسيتربتوفان
الانزيم المساعد Q
اديبينون
ولكن جميع هذه العلاجات ما والت قيد الدراسة
لا يمكن الوقاية من المرض لأنه وراثي و لكن يفضل القيام بالفحوصات الجينية قبل الزواج للتأكد من الخلو من الأمراض الوراثية.
أهم مضاعفات المرض تكون على عضلة القلب كعدم انتظام ضربات القلب و فشل القلب الاحتقاني و تضخم القلب.
10% من المرضى يصيبهم مرض السكري
تحدب الظهر
صعوبة هضم الكربوهيدرات
أهم مضاعفات المرض تكون على عضلة القلب كعدم انتظام ضربات القلب و فشل القلب الاحتقاني و تضخم القلب.
10% من المرضى يصيبهم مرض السكري
تحدب الظهر
صعوبة هضم الكربوهيدرات
يعتبر المرض من الأمراض التي تسوء مع تقدم المرض.
عدم القدرة على المشي عادةً تحدث بعد 15 سنة من بداية المرض.
95% من المرضى يحتاجون للكرسي المتحرك.
قد يسبب المرض الموت في الحالات التي تصل مضاعفات المرض إلى القلب.
يعتبر المرض من الأمراض التي تسوء مع تقدم المرض.
عدم القدرة على المشي عادةً تحدث بعد 15 سنة من بداية المرض.
95% من المرضى يحتاجون للكرسي المتحرك.
قد يسبب المرض الموت في الحالات التي تصل مضاعفات المرض إلى القلب.
سؤال من أنثى سنة
كيف العلاج من مرض رنح المخيخي ؟ وهل وراثي؟
سؤال من ذكر سنة
هل يوجد علاج نهائي لمرض الرنح العصبي المخيخي(أتاكسيا ) للبالغين ؟
سؤال من ذكر سنة
هل من علاج لمرض ضمور الاعصاب بالاطراف
سؤال من أنثى سنة
اعاني من مرض رنح المخيخ هل هناك علاج انه مرض وراثي من جهة الاب و شكرا
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية