الجلد الأبقع | Piebald skin

تنتج هذه الحالة بسبب غياب الخلايا الصباغية عن المناطق جلدية وبصيلات الشعر المتأثرة بسبب طفرات في نوعين من الجينات هما KIT أو SNAI2. تؤدي الطفرة في جين KIT إلى صناعة بروتين غير وظيفي وبالتالي ينعدم إرسال الإشارات بين الخلايا الذي يُعتبر ضرورياً لتطوّر أنواع محددة من الخلايا من ضمنها الخلايا الصباغية، وبالتالي يحدث تعطيل في نموها وانقسامها وحركتها والذي ينتج عنه ظهور المناطق غير المصطبغة في الجلد أو الشعر.

تؤدي الطفرة في جين SNAI2 إلى اختلال في صناعة البروتين الضروري لتطوّر خلايا القمة العصبية التي تنتج عنها الخلايا الصباغية؛ وبالتالي يتأثر تطور الخلايا الصباغية في مناطق محددّة من الجلد والبشرة فتظهر بالتالي المناطق غير المصطبغة التي تميّز هذا المرض. قد يكون الجلد الأبقع أحد خصائص متلازمة واردينبورغ التي تحدث لأسباب جينية مختلفة. ينتقل مرض الجلد الأبقع بالوراثة ويكفي انتقال نسخة واحدة من الجين المتأثر من الأم أو الأب إلى الطفل لإصابته بالمرض. تختلف حدّة المرض باختلاف موقع الطفرة في الجين المتأثر.

اعراض الجلد الأبقع

• ظهور ناصية بيضاء عند غالبية المرضى، وهي عبارة عن منطقة مثلثة الشكل أو على شكل جوهرة في شعر فروة الرأس الأمامية.
• منطقة بيضاء في منتصف الجبهة.
• بقع بيضاء على جلد الوجه وبالتحديد على الذقن، وعلى الصدر، والجذع، والأطراف العلوية والسفلية ولكن لا تتأثر الأيدي والأقدام في أغلب الحالات.
• ظهور بقع غير مصطبغة من الجلد بشكل متماثل على جانبي الجسم، مع احتمالية وجود بقع من الجلد الطبيعي المصطبغ ضمن حدود المناطق غير المصطبغة أو حولها، أو مناطق ضمن الرقع البيضاء يكون فيها الاصطباغ زائداً.
• قد تتعرض الحواجب والرموش لهذا المرض خصوصاً في المنطقة الوسطى منها، وحتى الجلد تحت الناصية قد يتعرض لفقدان الاصطباغ.
• يلاحظ النمش الإربي والإبطي أحياناً عند المصابين.

• يعتمد عادةً تشخيص الجلد الأبقع على الفحص السريري، ويجب التأكد من وجود المرض في العائلة مسبقاً حيث أن هذا المرض يعتبر وراثياً.
• لا يعتبر إجراء الخزعة الجلدية ضرورياً في العادة لوضوح المرض بالفحص السريري، لكن تظهر هذه الخزعة في الأشخاص المصابين بالجلد الأبقع غياب الخلايا الصباغية وصبغة الميلانين تماماً.
• يتم اللجوء إلى فحص الجينات في الحالات التي يشك فيها الطبيب بالجلد الأبقع في حال ظهور علامات غير تقليدية على المريض.
• يتحقق الطبيب من إصابة المريض بمتلازمة واردينبورغ في حال معاناة المريض من الطرش بالإضافة إلى كبر المسافة بين العيون مقارنة بالمسافة الطبيعية.
• من الممكن تشخيص الأطفال المصابين بهذا المرض قبل الولادة باستخدام تحليل الطفرات التي تؤثر على جين KIT.
• لا بد من استبعاد أمراض أخرى تشترك مع مرض الجلد الأبقع في وجود آفات الجلد غير المصطبغة عند التشخيص، وتشمل بعض هذه الأمراض متلازمة جريسيلي والبهاق ومتلازمة واردينبورغ.
• وبالنسبة لمرض البهاق تحديداً فإنه يختلف عن الجلد الأبقع بأنه لا يمكن أن يبدأ مع المريض منذ ولادته وإنما يُكتسب في وقت لاحق من حياته، كما أنه لا ينتج عن الطفرات الجينية.

• الكشط الجلدي للأماكن غير المصطبغة ثم وضع المعلقات المحتوية على الخلايا الصباغية.
• زراعة الخلايا الصباغية وذلك بالتخلص بداية من الطبقة العلوية من الجلد (البشرة) واستبدالها بطبقة أخرى من الجلد مأخوذة من موقع آخر في الجسم.
• استخدام العلاج الموضعي المعروف بـ 8-methoxpsoralen مع العلاج بالأشعة فوق البنفسجية، أو نفس هذا العلاج ولكن عن طريق الفم مع الأشعة فوق البنفسجية أيضاً.
• تقنيات التمويه التجميلي لإخفاء المناطق غير المصطبغة من الجلد وجعلها تبدو بلون الجلد الطبيعي المحيط بها.
• لتجنب الإصابة بحروق الشمس وسرطان الجلد ينصح المرضى بضرورة استخدام الكريمات الواقية من أشعة الشمس واتباع الإجراءات الوقائية الأخرى مثل ارتداء الملابس الواقية كالنظارات الشمسية والقبعات والملابس ذات الأكمام الطويلة، وتجنب التعرض للشمس في الأوقات التي تكون أشعتها أكثر كثافة وضرراً وذلك بين الساعة الحادية عشرة والثالثة عصراً.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/piebaldism
https://www.dermnetnz.org/topics/piebaldism
https://www.dermatologyadvisor.com/dermatology/piebaldism/article/691421/