انعدام الاصابع Ectrodactyly ‏

أمراض باطنية

أنثى

11 October 2022

تم تعديله في 16 October 2022

1214

السلام عليكم انا شاب ٣٤ سنه واريد ان اتزوج فتاه عمرها ٢٨ سنه لديها اخوين مصابين بتشوه خلقي منذ الولاده وهو انعدام الأصابع (Ectrodactyly)‏ , علما اننا لسنا اقارب ، سوالي لو تفضلتم بالاجابه ماهي نسبه ظهور التشوه في اولادنا . ولكم جزيل الشكر والتقدير

الملفات المرفقة:

اجابات الاطباء

د. كمال عقل

16 October 2022 الكلى

ممكن أن تكون العيوب الخلقيه وراثيه او طفره. على الاغلب في حاله اخوه الفتاه وراثيه. هل والدها و والدتها أقارب؟. احد ألامراض المصاحب لتلك الحالات وجود كليه واحده او زلال بالبول. بالذات مرض Cenani-Lenz سيناني لينز يعطينا صوره مشابهه. الجواب الأكيد يأتي عن طريق عمل فحص جينات للفتاه(مش عيب) حيث اننا نطلب ذلك للكثير ممن يرغبون بالزواج من احد افراد عاءله مصابه. اسم الفحص Whole Exome Sequencing( WES)

السؤال 1 من 2

لمن تبحث عن إجابة هذا السؤال؟

المحتوى الطبي على الطبي لأغراض التوعية ولا يُغني عن استشارة الطبيب المختص أو التشخيص السريري. في حالات الألم الحاد أو فقدان الإحساس المفاجئ، يُرجى مراجعة أقرب طوارئ.