عملت تحليل واكتشفت ان في خلل في طفرة جينية

سلامتك، وجود طفرة في جين MTHFR، وتحديدًا في موقع A1298C، هو أمر شائع، وهذا الجين يلعب دورًا هامًا في معالجة حمض الفوليك (فيتامين B9) في الجسم، والذي بدوره ضروري لعدة عمليات حيوية، بما في ذلك انقسام الخلايا وتصنيع الحمض النووي.

هل هذا خطر على صحتك عمومًا؟

في معظم الحالات، وجود هذه الطفرة بحد ذاته لا يسبب مشاكل صحية خطيرة للأشخاص غير الحوامل. قد يحتاج بعض الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة إلى الانتباه أكثر لمستويات حمض الفوليك لديهم، خاصة إذا كانوا يعانون من نقص فيه.

هل هذا خطر على الجنين؟

هذه الطفرة قد تزيد من احتمالية حدوث بعض المضاعفات أثناء الحمل، مثل:

• زيادة خطر الإصابة بتسمم الحمل.
• زيادة احتمالية الإجهاض أو الولادة المبكرة.
• زيادة خطر إصابة الجنين بعيوب الأنبوب العصبي (مثل السنسنة المشقوقة)، ولكن هذا الخطر يقل بشكل كبير مع تناول مكملات حمض الفوليك.

الخبر السار هو أنه يمكن التحكم في هذه المخاطر بشكل فعال من خلال المتابعة الطبية الدقيقة وتناول الجرعات المناسبة من حمض الفوليك الميتا-فوليت (الشكل النشط لحمض الفوليك) الذي يصفه لك الطبيب.

ما السبب؟ (زواج الأقارب والوراثة)؟

وجود الطفرة قد يكون وراثيًا، أي أنها تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. زواج الأقارب، مثل زواجك من ابن خالتك، يزيد من احتمالية أن يكون كلا الشريكين حاملين لنفس الطفرات الجينية الوراثية، مما يرفع احتمالية انتقال هذه الطفرات إلى الأبناء. الطفرة ليست سببها مباشر في الحمل، لكنها تؤثر على كيفية استقلاب الجسم لحمض الفوليك، وهو أمر مهم جدًا لتطور الجنين.

أهم خطوة هي التحدث مع طبيبك المختص بالحمل. سيقوم الطبيب بما يلي:

• مراجعة نتائج تحاليلك بدقة.
• تقييم حالتك الصحية العامة.
• وصف الجرعة المناسبة من حمض الفوليك النشط (methylfolate) لك، وهي تختلف عن حمض الفوليك العادي وقد تكون أعلى.
• وضع خطة متابعة منتظمة لك ولطفلك خلال فترة الحمل.
• قد يطلب منك إجراء فحوصات إضافية إذا رأى ضرورة لذلك.

تذكري أن التشخيص المبكر والمتابعة الطبية هما مفتاح الحمل الصحي والآمن لك ولطفلك.