اسمحوا لي ان اسال ماهومرض EDS Ehlers Danlos Syndrome وما هو خطورته وما

تشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الكولاجين.وهي شذوذ وراثي في تصنيع الكولاجين داخل أنسجة الجسم تؤثر على النسيج ضام ، مما يجعله ضعيف بشكل غير عادي. الكولاجين هو بروتين ليفي قوي ، يعطي قوة ومرونة للأنسجة الضامة في الجلد ، والأوتار ، جدران الأعضاء ، الغضروف ، والأوعية الدموية. كل من هذه الأنسجة يتطلب الكولاجين المصمم لتلبية أغراض محددة. الأدوار العديدة للكولاجين تنعكس في عدد من الجينات المخصصة لإنتاجه. هناك ما لا يقل عن 28 جينة بشرية تُرَمِّز لا يقل عن 19 نوعاً مختلفاً من الكولاجين. هذه الطفرات في الجينات يمكن أن تؤثر في عملية البناء الأساسية ، فضلا عن المعالجة الدقيقة للكولاجين. إدارة جميع أنواع اخيرة قد تشمل الاستشارة الوراثية لمساعدة الأفراد المتضررين وأسرهم فهم الفوضى وأثرها على أفراد الأسرة الآخرين ومستقبل الأطفال. إذا كان للزوجين طفل بصورة مشخصة فرصة أن يكون لهم طفل آخر مع نفس الخلل فإن هذا يعتمد على شكل صورة للطفل ، وإذا تم تشخيص أحد الوالدين المتضررة من المرض نفسه أم لا