كم نسبة متلازمة الداون التي تعاني من رخاوة في العضلات ؟؟ وممكن شكل القدم الاصبع البعيد يكون موجود عمد اشخاص ليسوا من متلازمة الداون ؟ وممكن طفل يكون ب ملامح الداون ولانه ٤٦ كروموسوم ؟؟

ارتخاء العضلات شائع عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون خاصة في العام الاول.. و هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه عدد الكروموسومات ٤٦

السلام عليكم أريد السؤال عن كيفية تغيير جينات الطفل " لون العين \ لون الجلد " كيف يتم تغيير جينات الطفل للأم الحامل ؟ أي الطريقة ؟ و هل أصبح ذلك متوفرا في أغلب أنحاء العالم ؟

اختيار جينات الاطفال هي تقنية موجودة و تتم عن طريق الاخصاب بالانابيب و لمنها لا تتم لاختيار صفات شكلية بل لتجنب بغض الامراض الجينية المعروفة فقط

اود ان استفسر عن تأخر الحركة عند الأطفال، والتي تتمثل في صعوبة حركة الأرجل عند طفل عمره 4 شهور مع حركة الاقدام فقط، مع العلم ان الطفل لديه وزن زائد وعدم رفع الرقبة، وقد كشف عليه طبيب وطلب تحليل لانه اشتبه بأعراض ضمور العضلات الشوكي، وطلب من الام اعطائه فيتامين د وشك بنقض هذا الفيتامين عند الطفل، سؤالي ما هي امكانية اصابة هذا الطفل بهذا المرض والعياذ بالله مع العلم بأن عائلة الام سليمة وكذلك عائلة الاب لم يسبق الاصابة بهذا المرض في العائلتين

احتمال الاصابة مثل باقي الطفال ١/١٠٠٠٠ و اذا كان هناك المرض في العائلة تزيد الاحتمالات

طفل عمره اقل من سنتين يعاني عسر تصنع ميناء الأسنان وتصبغات على اللسان بلون الصدأ وأحد أطرافه السفلية أقصر من الأخرى والديه أقارب من الدرجة الثانية وأصيبت والدته بفرط توتر شرياني بسبب بالحمل فهل من الممكن أنه مصاب بإحدى المتلازمات الوراثية فماهي؟ وما هي الفحوصات الواجب اجراؤها للتأكد من ذلك؟ وماذا يمكن ان نقدم لهم نصائح لاتباعها

نعم ممكن ، يجب عمل صورة لكل الهيكا العظمي و عمل الفحص المسحي لامراض الاستقلاب و فحص للكروموسومات و صورة للقلب و البطن مع الرئتين و اذا وصلنا الى تشخيص ممكن ان نوجه النصح الى العائلة بناء على ذلك.

شكرا دكتور وسام أبو حسين إبني مصاب بمرض chorea الوراثي وهو ضمور في العضلات و الأعصاب و إضطراب في الحركات و عدم القدرة على النطق السليم و بتقدم الوقت تزداد الحالة سوءا ... شكرا

العلاج المعروف حتى الان هو علاج الاعراض امضادات التشنج ومهدئات ا الاعصاب والعلاج الطبيعي-لا يعرف علاج شافي نهائيا من هذا المرض الوراثي- تفهم المرض والعلاج المتاح يساعد في التحسن- راجع طبيبه لوضع البرنامج العلاجي والمراجعات- عافاه الله

سؤال من غير معروف

أمراض الأطفال

كيفية الإحساس لدى التوأم المتحد ( ثنائي الرأس )

Q: كيف أستطيع التمييز بين طفل متلازمة داون و الطفل المصاب باضطراب بالغدة الدرقية؟؟ و هل العلاج بالالتروكسين يغير ملامح الطفل حديث الولادة عند استعماله لعلاج َاضطراب الغدة؟

الداون له ملامح ولا يصعب على أي طبيب ممارس فيه تحديدها وإذا كان هناك شك يتم عمل الكروموسومات الغده الدرقيه عندما تصاب بخلل ونقص في الوظيفه يتم إعطاء الطفل الالتروكسين حتى يصل إلى المعدل المطلوب بالنسبه للطفل وإذا لم تعالج سيصاب الطفل بتخلف عقلي لا سمح الله ملاحظه كثير من مرضى الداون لديهم ضمور في الغده الدرقيه