رزقنا بمولود بمتلازمة بير روبن صغر الفك السفلي و فتحة داخل الفم

أتمنى لكما دوام الصحة، متلازمة بير روبن (Pierre Robin Syndrome) هي حالة وراثية تتميز بثلاثة خصائص رئيسية:

• صغر الفك السفلي (Micrognathia): حيث يكون الفك السفلي أصغر من الطبيعي.
• تراجع اللسان (Glossoptosis): مما قد يسبب انسدادًا في مجرى الهواء.
• شق الحنك (Cleft palate): فتحة في سقف الحلق.

في حالة مولودكم، يبدو أن الأعراض كانت شديدة، مما أدى إلى صعوبات في التنفس وتوفي الطفل. قد تكون هذه المتلازمة وراثية أو ناتجة عن عوامل بيئية تؤثر على نمو الجنين في الرحم. ونظرًا لأنها حالة نادرة، فإن احتمال تكرارها في الحمل القادم يعتمد على سبب حدوثها في المرة الأولى.

وتشمل العوامل التي قد تساهم في فهم الحالة:

• الوراثة: على الرغم من أنكم ذكرتم أن زوجتك ليست من الأقارب، إلا أن بعض المتلازمات الوراثية يمكن أن تحدث بشكل تلقائي (طفرة جينية جديدة) أو قد تكون هناك عوامل وراثية غير معروفة.
• إصابة زوجتك بكورونا وأخذها دواء: في بداية الحمل، يعتبر أي عدوى أو تناول أدوية أمرًا يستدعي المتابعة، فقد تكون هناك علاقة محتملة، ولكن هذا يحتاج إلى تقييم طبي متخصص. بعض الفيروسات والأدوية قد تؤثر على نمو الجنين.
• التدخين واستخدام الشمة: التدخين عمومًا، سواء كان تدخين السجائر أو الشيشة، أو استخدام منتجات التبغ مثل الشمة، يعتبر عامل خطر لتشوهات الجنين ومشاكل صحية أخرى. هذه العادات قد تؤثر على صحة الحمل بشكل عام.

من الضروري جدًا في الحمل القادم اتخاذ خطوات استباقية لضمان أفضل النتائج الممكنة:

• استشارة طبيب جيني: قبل التخطيط للحمل، يُنصح بشدة بزيارة طبيب متخصص في علم الوراثة. يمكن للطبيب تقييم التاريخ الطبي للعائلة، ومناقشة احتمالات تكرار المتلازمة، وقد يقترح إجراء فحوصات جينية إضافية لك ولزوجتك.
• متابعة طبية دقيقة للحمل: بمجرد حدوث الحمل، يجب إجراء متابعة طبية لصيقة مع طبيب نساء وولادة.
• الفحوصات الوراثية أثناء الحمل: قد يقترح الطبيب إجراء فحوصات مثل فحص الموجات فوق الصوتية التفصيلية (السونار الرباعي الأبعاد) في مراحل معينة من الحمل، أو فحوصات أكثر تقدمًا مثل بزل السلى (Amniocentesis) أو فحص الزغابات المشيمية (CVS) إذا كانت هناك مؤشرات تستدعي ذلك، وذلك للكشف المبكر عن أي تشوهات.
• تجنب العوامل المسببة: يجب عليك وزوجتك بذل قصارى جهدكما لتجنب العوامل التي قد تضر بالحمل، مثل التوقف التام عن التدخين واستخدام الشمة، وتجنب الأدوية غير الضرورية.