السلس الصباغي incontinentia pegmenti هو المرض الوراثي اصاب ابنتي اول ح

أمراض الأطفال

أنثى

10 September 2015

تم تعديله في 9 November 2021

8153

السلس الصباغي incontinentia pegmenti هو المرض الوراثي الذي أصاب ابنتي ، اول حالة في العائلة ..ما هي الاجراءات والتحاليل التي عليي ان اتابع حالتها من خلالها (العين و CNS)

اجابات الاطباء

الدكتور خالد قريب

13 September 2015 طب أطفال

هو مرض وراثي..ينتقل عن طريق كروموسوم أكس xlinked disease لذلك يصيب الإناث.لأنه يكون قاتلاً في الذكور. يؤثر على عدة أجهزة في الجسم ،كالأسنان،والعيون،والجهاز العصبي،والجلد. تأكيد التشخيص يكون عن طريق أخذ خزعة من الجلد. الجهاز العصبي CNS يتأثر في 30% من الحالات المصابة.واهم أعراضه : التشنجات،شلل تيبسي،وتأخر عقلي. مضاعفات الجهاز البصري فهي : strabismus, cataracts, and retinal vascular changes or retinal detachment leading to blindness بالسلامة انشالله

د. عزيز قليلات

12 September 2015 طب أطفال

يجب الذهاب الي مختص

السؤال 1 من 2

لمن تبحث عن إجابة هذا السؤال؟

المحتوى الطبي على الطبي لأغراض التوعية ولا يُغني عن استشارة الطبيب المختص أو التشخيص السريري. في حالات الألم الحاد أو فقدان الإحساس المفاجئ، يُرجى مراجعة أقرب طوارئ.