عندي s.pyruvate ناقصة هل انا اعاني من فقر دم انحلالي وراثي وهل له علاج

icon 19 فبراير 2019
icon 817
عندي s.pyruvate ناقصة هل انا اعاني من فقر دم انحلالي وراثي وهل له علاج
WhatsApp Icon هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

أتمنى لكِ السلامة والشفاء، أمّا بالنسبة لانخفاض نسبة S pyruvate فقد يُعدّ علامة مساعدة في تشخيص بعض أنواع فقر الدم، لكن الاعتماد عليه وحده ليس كافيًا لتأكيد التشخيص، ويجب إجراء تحاليل إضافية لتأكيد تشخيص الإصابة، مثل:

  • تعداد الدم الكامل: لفحص الهيموغلوبين والصفائح.
  • عدد الخلايا الشبكية: يُظهر نشاط نخاع العظم.
  • LDH، Bilirubin، Haptoglobin: وهي مؤشرات على انحلال الدم.
  • تحليل جيني: لتحديد الطفرة الوراثية.

وبالنسبة لاستفسارك عن كون نقصه وراثيًا، فنعم هو مرض وراثي متنحٍ أي يجب أن ترث نسختين من الجين المريض، واحدة من الأم وواحدة من الأب، أمّا علاجه لا يوجد علاج نهائي، لكن توجد خيارات علاجية لتخفيف الأعراض وإدارة الحالة، مثل:

  1. مراقبة الحالة بشكل دوري.
  2. نقل دم عند الحاجة (في الحالات الشديدة).
  3. حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم.
  4. تجنب المحفزات التي تزيد الانحلال (مثل بعض الأدوية أو العدوى).
  5. استئصال الطحال (في بعض الحالات الشديدة)، لتقليل تكسير خلايا الدم الحمراء.
  6. زراعة نخاع العظم، نادرة، وتُستخدم فقط في الحالات الشديدة جدًا عند الأطفال.
  7. علاج جديد (مثل Mitapivat): دواء حديث يُحفز إنزيم بيروفات كيناز، متوفر في بعض الدول.
للمزيد:
0 2025-08-18T19:55:17+00:00

أتمنى لكِ السلامة والشفاء، أمّا بالنسبة لانخفاض نسبة S pyruvate فقد يُعدّ علامة مساعدة في تشخيص بعض أنواع فقر الدم، لكن الاعتماد عليه وحده ليس كافيًا لتأكيد التشخيص، ويجب إجراء تحاليل إضافية لتأكيد تشخيص الإصابة، مثل:

  • تعداد الدم الكامل: لفحص الهيموغلوبين والصفائح.
  • عدد الخلايا الشبكية: يُظهر نشاط نخاع العظم.
  • LDH، Bilirubin، Haptoglobin: وهي مؤشرات على انحلال الدم.
  • تحليل جيني: لتحديد الطفرة الوراثية.

وبالنسبة لاستفسارك عن كون نقصه وراثيًا، فنعم هو مرض وراثي متنحٍ أي يجب أن ترث نسختين من الجين المريض، واحدة من الأم وواحدة من الأب، أمّا علاجه لا يوجد علاج نهائي، لكن توجد خيارات علاجية لتخفيف الأعراض وإدارة الحالة، مثل:

  1. مراقبة الحالة بشكل دوري.
  2. نقل دم عند الحاجة (في الحالات الشديدة).
  3. حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم.
  4. تجنب المحفزات التي تزيد الانحلال (مثل بعض الأدوية أو العدوى).
  5. استئصال الطحال (في بعض الحالات الشديدة)، لتقليل تكسير خلايا الدم الحمراء.
  6. زراعة نخاع العظم، نادرة، وتُستخدم فقط في الحالات الشديدة جدًا عند الأطفال.
  7. علاج جديد (مثل Mitapivat): دواء حديث يُحفز إنزيم بيروفات كيناز، متوفر في بعض الدول.
للمزيد:
  • اضطراب وراثي ايضيفي الإنزيم بيروفينات كيناز مما يؤثر في استقرار خلايا الدم الحمراءقد تكون وراثة سائدة؛ و لكن في أغلب الأحيان وراثته جسمية متنحية. نقص البيروفات كايناز هو السبب الثاني الأكثر شيوعاًلفقر الدم الانحلالي التابع لنقص أو عوز في إنزيم، بعد الفوال.

2 2019-02-20T13:04:03+00:00
  • اضطراب وراثي ايضيفي الإنزيم بيروفينات كيناز مما يؤثر في استقرار خلايا الدم الحمراءقد تكون وراثة سائدة؛ و لكن في أغلب الأحيان وراثته جسمية متنحية. نقص البيروفات كايناز هو السبب الثاني الأكثر شيوعاًلفقر الدم الانحلالي التابع لنقص أو عوز في إنزيم، بعد الفوال.

التعليقات

0 تعليق

كن الأول في مشاركة رأيك!

شارك تجربتك أو رأيك مع الآخرين

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالطب العام

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع المقالات
عدم التحكم البولي عند النساء مقالات طبية
دواء لإيقاف نمو السرطان دون إيذاء خلايا الجسم أخبار طبية
عدد كريات الدم البيضاء عند مرضى السرطان مقالات طبية
شاهد جميع المقالات

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
altibbi logo

احصل على إجابتك خلال ثوانٍ مع سينا

اسأل الآن سينا يقدم لكِ الإجابة في ثوانٍ

starts اسأل سينا الآن go to Sina
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا