متلازمة الخلية المنجلية

تتسبب طفرة في الجين المسؤول عن تكوّن الهيموغلوبين ( البروتين الناقل للاكسجين في خلايا الدم الحمراء ) مما يُقلل من فترة الحياة المُتوقعة للمُصابين حيث لا تزداد أعمارهم عن 42 للذكور و 48 للاناث .

من أهم الأعراض الظاهره على المُصاب بهذا الاضطراب نوبات من انسداد الأوعية الدمويّة التي يتسبب بها الشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء وينتج عنه نقص تروية أعضاء الجسم المُختلفة بالدم , التسبب بالألم وفي نهاية الأمر تضرُر العضو , يختلف تكرار هذه الانسدادات وشدتها ومدة استمراريتها .

يتم علاج الانسدادات بالتميُه ( زيادة نسبة المياه في الجسم ) ووصف المُسكنات للتخفيف من الألم الناجم عنها . يعتمد علاج هذا النوع من فقر الدم على تناول الأطعمة الغنيّة بالسيانات ( أحد أملاح الحمض العضوي السيانيك أسيد المُتطاير والسام ) مما يُثبط منجلة كُريات الدم الحمراء وبالتالي يُوصف السيانات لمرضى فقر الدم المنجلي مدى الحياة مما يُسهم في الحد من منجلة كُريات الدم الحمراء عند تشكُلها . يختلف علاج حديثي الولادة حيث يتم اخضاعهم لاشراف طبيب الأطفال وبالتعاون مع أخصائي في علم الدم واعطائهم حمض الفوليك مدى الحياة ولكن في بعض الحالات قد يلجأ الاطباء لزراعة نُخاع العظم وخاصة في المراحل المُبكرة لحياة الطفل .

ينتج عن اضطراب الأنيميا المنجلية العديد من المُضاعفات كنقص التفاعلات المناعيّة نظراً لقصورعمل الطُحال , اليرقان الذي يُسبب اصفرار الجلد والناتج عن عدم قدرة الكبد على تخليص الجسم من البيليروبين ( الصبغة الصفراء الناتجة عن تكسُر كريات الدم الحمراء والتي يحولها الكبد فيما بعد لمُركب ذائب في الماء ) , الانتصاب المؤلم والمُستديم للعضو الذكري , التهاب المرارة وتكوّن الحصى الصفراويّة الناتج عن الانتاج المُفرط للبيليروبين , التسبب بسكته دماغيّة ناجمة عن التضيُق المُستفحل للأوعية الدمويّة مما يمنع الأكسجين من الوصول للخلايا الدماغيّة مما يتسبب بالاحتشاء عند الأطفال والنزيف الدماغي عند البالبغين . كما تتأثر العين بالأنيميا المنجلية مما يؤدي الى اعتلال الشبكيّة , النزيف الزجاجي , انفصال الشبكيّة و التسبُب بالعمى . اذا اصيب المرأة بهذا الاضطراب أثناء الحمل تزداد احتمالية التخلف العقلي داخل الرحم , الاجهاض التلقائي وارتفاع الضغط اثناء الحمل مما يتسبب بتضرُر بطانة الرحم , الكلى والكبد . تتأثر أيضاً الرئتين بحيث يزداد الضغط الواقع على الشرين الرئوي مما يزيد من اجهاد البُطين الأيمن وبالتالي تزداد احتمالية فشل عضلة القلب ينتج عنه ضيق التنفس وعدم القدرة على تحمل التمارين وأخيراً تتأثر الكليتين بفقر الدم المنجلي مُسبباً ارتفاع ضغط الدم , ظهور البروتين والدم في البول لعجز في عمل الكليتين . تُورث هذه الأنيميا من الآباء حالها حال فصيلة الدم , لون الشعر وطبيعته بحيث يعتمد نوع هيموغلوبين الدم الذي يكون كريات الدم الحمراء على جين الهيموغلوبين الذي ورثه من أحد أبويه , فاذا كان أحد الأبوين حاملاً لجين الأنيميا المنجلية والآخر مُصاباً تصل احتمالية ولادة طفل مُصاب الى 50 % وولادة طفل حاملاً لجين 50 % , أما اذا كان كلا الأبوين حاملين للجين فتكون احتمالية ولادة طفل مُصاب الى 25% .