تُعدّ متلازمة هيرلر (Hurler Syndrome) اضطرابًا جينيًا وراثيًا نادر الحدوث يتطور منذ مرحلة الطفولة، ويُحدث نتيجة لطفرة جينية تُسبب خلل في إنتاج الإنزيم المسؤول عن تحطيم السكريات المعقدة، مما يُسبب تراكمها في خلايا الجسم، وبالتالي التأثير على العديد من أجهزة الجسم. [1][6]
سُميت متلازمة هيرلر بهذا الاسم تبعًا لاسم العالمة الألمانية جيرترود هيرلر، وهذا بعدما لاحظت تطور أعراض متشابهة عند طفلين، ونُشير فيما يلي إلى التسميات الأخرى لمتلازمة هيرلر: [2]
تُشير بيانات المكتبة الأمريكية للطب (NIH) إلى أن طفل واحد من كلّ 10,000 طفل مصابًا بمتلازمة هيرلر، وتتساوى معدلات الإصابة بين الإناث والذكور، كما يحدث هذا المرض الوراثي في كل الأعراق. [6]
اضغط هنا واستشر طبيبًا من أطبائنا للإجابة على كافة استفساراتكم المتعلقة بهذا الموضوع
تحدث متلازمة هيرلر إثر طفرة جينية تؤدي إلى نقص أو خلل في إنتاج إنزيم الليزوزومية ألفا-L-إيدورونيداز (بالإنجليزية: Alpha-L-Iduronidase)، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير جزيئات السكر طويلة السلسلة المعروفة بالغليكوسامينوغليكان (بالإنجليزية: Glycosaminoglycans)، وهذا بالتالي يُسبب تراكمها في خلايا الجسم والسوائل المحيطة في المفاصل. [1][2][4] وتتطلّب إصابة الطفل بمتلازمة هيرلر أن يرث الجين الذي تعرّض للطفرة من الأم والأب، ولكن في حال ورث جينًا واحدًا من أحد الأبوين فيعدّ حاملًا للمرض وغير مصاب، وفي حال كان كلا الأم والأب يملكان الجين الذي تعرض للطفرة فإن نسبة إنجاب طفل مصاب تصل إلى 25%. [2-5]
قد يتأخر ظهور أعراض متلازمة هيرلر عند الأطفال إذا كانت حدّة المرض خفيفة، وقد تظهر الأعراض بعد الولادة إذا كان مستوى نقص بروتين ألفا-إل إيدورونيداز شديدًا، ونذكر فيما يلي أبرز أعراض متلازمة هيرلر: [2-5]
تجرى في بعض المناطق الاختبارات الخاصّة بمتلازمة هيرلر كجزء من فحوصات الأطفال حديثي الولادة، كما توجد بعض الفحوصات الخاصّة ببعض أعراض متلازمة هيرلر، ومنها: [4]
يهدف علاج متلازمة هيرلر إلى الحدّ من تفاقم أعراض المرض أو تقليل مضاعفاته، وتشمل الخيارات العلاجيّة لمتلازمة هيرلر ما يلي: [6] يقوم العلاج الإنزيمي التعويضي على استخدام دواء لارونيداز (Laronidase)، الذي يُعدّ شكلًا صناعيًا من بروتين ألفا-إل إيدورونيداز. يُساعد هذا الدواء على تخفيف معظم الأعراض عند الأطفال المصابين، كما يُبطئ من تطوّر المرض وتفاقمه، لكنّه لا يفيد علاج الأعراض المرتبطة بالدماغ، مثل: تأخّر القدرات العقلية، ومشكلات التفكير والتعلم. [2] تؤخذ الخلايا الجذعية من دم الحبل السري أو النخاع العظمي، وتُزرع في جسم الطفل المُصاب بمتلازمة هيرلر ليتمكن من تصنيع الإنزيم المفقود في جسمه. قد يُفيد هذا الخيار العلاجي في تحسين القدرات التعليمية للطفل إذا تمت الزراعة قبل عمر السنتين، لكنّها لا يُفيد في تغيير بُنية العظام أو حل مشاكل العيون. [2] تُشير المكتبة الوطنيّة للطب إلى تفاوت أعمار الأطفال المصابين بمتلازمة هيرلر والخضاعين لعملية زراعة النخاع العظمي ناجحة، حيث تختلف النسب المتوقّعة على النحو الآتي: [6] تقوم المعالجة الجينية على إيصال الجين المسؤول عن تصنيع بروتين ألفا-إل إيدورونيداز إلى خلايا المصاب عن طريق ناقل فيروسي، وتُفيد في تقليل التأثيرات المرضيّة على الكبد والطحال والدماغ. [6] تُفيد هذه الإجراءات في رعاية الحالة المرضيّة والحد من تفاقم الأعراض قدر الإمكان، ومن أمثلتها: [6]العلاج الإنزيمي التعويضي أو الإنزيمات البديلة (Enzyme replacement therapy)
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)
زراعة النخاع العظمي (Bone Marrow Transplant)
العلاج الجيني (Gene Therapy)
الإجراءات الداعمة
تؤثر متلازمة هيرلر على العديد من الأعضاء، وتتمثّل مضاعفاتها بما يلي: [3][5][6]
[1] National MPS Society (NPS). MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie Syndrome). Retrieved on the 20th of August, 2024. [2] Stephanie Watson. Mucopolysaccharidosis I (MPS I). Retrieved on the 20th of August, 2024. [3] Boston children's hospital (BCH). MPS I (Hurler Syndrome). Retrieved on the 20th of August, 2024. [4] Mountsinai.org. Hurler Syndrome. Retrieved on the 20th of August, 2024. [5] Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD). Hurler Syndrome. Retrieved on the 20th of August, 2024. [6] Sakuru R, Bollu PC. Hurler Syndrome. [Updated 2023 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.