متلازمة نونان

خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين PTPN11 والأشخاص الذين لديهم خلل في KRAS لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في RAF1 يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله، ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.

تأخر المرهقة عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها فقدان السمع شكل غير عادي للأذنين تخلف عقلي في حولي ربع الحالات هبوط الجفون قصر القامة صغر القضيب خصية غير نازلة شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط عنق قصيرة متنسجة

قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف وتكون الذراعين في زاوية غير عادية وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ، نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب، وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان

لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان

يجدر بالمتزوجين من عائلات لديها متلازمة نونان إجراء فحص جيني قبل تقرير إنجاب أطفال

تجمع السوائل في أنسجة الجسم صعوبات نفسية في احترام الذات عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين مشاكل في شكل القلب قصر القامة مشاكل احتماعية في التأقلم

Noonan syndrome - PubMedHealth Availabale at :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002621/ , Accessed at : 10/December/2012