متلازمة داون الازفائية

متلازمة داون الإزفائية (بالإنجليزية: Translocation Down Syndrome)، هي أحد أنواع متلازمة داون، وتشير إلى مادة الكروموسوم المعاد ترتيبها، وتعرف متلازمة داون الإزفائية أيضاً بمسمى متلازمة داون بالتبدل الصبغي أو باسم متلازمة داون الانتقالية أو متلازمة داون متعدد الخلايا.

تتشابه متلازمة داون بالتبدل الصبغي مع متلازمة داون التثلث الصبغي 21 من حيث وجود ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21، ولكن تختلف عنها نتيجة ارتباط أحد هذه الكروموسومات الثلاثة 21 بكروموسوم آخر، بدلاً من أن تكون جميع الكروموسومات الثلاثة 21 منفصلة كما هو الحال في متلازمة داون.

يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون الانتقالية مع كروموسم صبغي آخر، مثل كروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. كما يمكن أن يرتبط اثنين من كروموسومات 21 ببعضهما البعض.

يعاني عدد قليل من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون من متلازمة داون بالتبدل الصبغي، حيث تقدر نسبة أطفال داون المصابون بمتلازمة داون الإزفائية بثلاثة إلى أربعة في المائة. ولا توجد فروق كبيرة بين مرضى متلازمة داون الإزفائية ومرضى متلازمة داون، حيث يتشابهون جميعهم في السمات والمشاكل الصحية.

عندما يتم تشخيص طفل بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي، يتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا التبدل الكروموسومي موروثاً أم لا. فإذا كان أحد الوالدين لديه كروموسوم التبدل الصبغي فإن الطفل حينذاك قد ورثه من ذلك الوالد.

يمكن أن يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي غير المتوازن من الأب أو الأم، وفي هذه الحالة يكون الوالد لديه 45 كروموسوم في كل خلية من خلايا جسمه، لكنه سيكون طبيعياً ولا يعاني من مشاكل صحية بسبب كروموسوم التبدل الصبغي، لأنه لا يزال لديه نسختان فقط من كل كروموسوم، والفرق الوحيد لديه أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطة ببعضها البعض، أي ما حصل لدى الوالد هو إعادة ترتيب لمواد الكروموسوم بدون وجود مادة كروموسوم إضافية أو مفقودة. ويقال في هذه الحالة بأن الشخص لدية حالة إزفاء متزن، ويسمى الناقل المتوازن.

من خطورة متلازمة داون الفسيفسائي أن قد يعاني الأشخاص الذي لديهم حالة إزفاء متزن من:

• مشاكل في الخصوبة.
• مشاكل في الحمل أو الإجهاض.
• بالإضافة إلى أن لديهم نسبة أعلى لإنجاب طفل يعاني من مشاكل صحية.

من الجدير بالذكر، أنه عندما يكون أحد الأشخاص مصاب بمرض التبدل الصبغي المتزن فإنه ينصح بأن يقوم مشاركة هذه المعلومات مع الأقارب حتى يتمكنوا من دراسة وفحص الكروموسومات الخاصة بهم، فقد يكون أشقاء هذا الشخص قد ورثوا أيضأ حالة الإزفاء المتزن والكروموسومات المعاد ترتيبها، وبالتالي لديهم نفس مخاطر التعرض لمشاكل الحمل والإنجاب.