متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هو الاضطراب الجيني المؤثر في الاناث فقط ويتسبب باختلال تطورها الفيزيائي والعقلي نتيجة لفقدان اوعدم اكتمال الكروموسومات الجنسية ( الصبغي X ) .

الفرق بين متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر

متلازمة تيرنر

نمط ظاهري (Phenotype) غير عادي عند الإناث، كما وصفه هنري تيرنر ورفقائه في سنة 1938. نسبة الإصابة تقريباً واحدة من كل 5000 أنثى. يؤثر في النمو بشكل عام، تكون من أهم أعراض المتلازمة:

• قصر القامة، الذي يصبح ظاهراً في عمر الخمس سنوات.

• تكون الأذنان في مستوى منخفض على الرأس.

• رقبة مجنحة (حيث تُوجد ثنيتان من الجلد تشبه أقدام الإوز على جانبي الرقبة حتى الأكتاف.)

• الصدر الحمامي (صدر بارز مثل صدر الحمام) ويتصف ببروز عظم القص للأمام بفعل تقوس الغضاريف الضلعية السفلى. (Pectus Carinatum)

• انتفاخ في اليدين والقدمين.

• لا يعتبر التخلف العقلي من أعراض متلازمة تيرنر، ولكن من الممكن أن يكون هنالك صعوبات في التعلم وصعوبة في تمييز الاتجاهات، عدم التركيز، ومشاكل اجتماعية قد تؤدي لعدم القدرة على التعامل مع بعض المواقف.

• من العيوب التي تصيب الجهاز الدوري الدموي المرافقة لمتلازمة تيرنر قد تتزايد مع مرور الوقت وتصبح خطيرة هي ارتفاع ضغط الدم في الشرايين في الرئتين (pulmonary hypertension) أو تسلخ الأورطة (تسلخ الأبهر) وهو عبارة عن تمزق في الجدار الأورطة.

المَجْموعَةُ الكامِلَةُ مِنَ الكروموسومات عند الشخص المصاب يتكون من 45 كروموسوم بدلاً من 46 بوجود كروموسوم. فيكون لديهم XO.

لا تعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض المتوارثة، تتكون المتلازمة بسبب فقدان الكروموسوم الثاني X (Monosomy X) في وقت تكون الخلايا الجنسية عند الأبوين للشخص المصاب. وعندما تبدأ خلايا الجنين بالانقسام، تبقى الكروموسومات الجنسية أحادية، والكروموسوم الثاني يبقى مفقوداً.

متلازمة كلاينفلتر 

متلازمة غير اعتيادية تصيب الذكور، يكون الشخص المصاب ذكراً حسَب الظَّاهر ولكن يميل للصفات الأنثوية.

تظهر لديهم أعراض مثل:

• تضخم الصدر

• تأخر في ظهور الشعر على الجسم

• صغر في حجم غدد البروستات والخصيتان

• الأطراف السفلية والعلوية تكون طويلة

المَجْموعَةُ الكامِلَةُ مِنَ الكروموسومات عند الشخص المصاب تتكون من 47 كروموسوم بدلاً من 46 بوجود كروموسوم  X زائد. فيكون لديهم XXY بدلاً من XY.

واحد من كل 500 ذكر لديه متلازمة كلاينفلتر.

متلازمة تيرنر والحمل

من أعراض المتلازمة هي فشل المبيض المبكر، الذي يعني أن البويضات تفقد بسرعة من المبيض. لذلك يعتبر العلاج باستخدام الهرمونات البديلة (HRT) أساسي

1. نمو الصفات الجنسية الأنثوية.

2. لتفادي حصول مشاكل تتعلق بالقلب والأوعية الدموية وهشاشة العظام.

5- 10% من الإناث اللواتي لديهن متلازمة تيرنر يدخلن سن البلوغ تلقائياً وقادرات على الإنجاب.

أما بالنسبة للإناث غير القادرات على الإنجاب، التبرع بالبويضات (Oocyte donation) أصبح علاجاً لحل العقم عند حاملات هذا المرض.

يكون الحمل خطيراً ويحتاج للمتابعة والعناية، ولكن بعد الولادة يكون الطفل سليم وغير معرض لأي خطر.

تحفظ الأنسجة المبيضية من الفتيات اليافعات مجمدة (cryopreserved) لعلاج العقم في المستقبل.

متلازمة تيرنر عند الذكور

لا تصيب متلازمة تيرنر الذكور وذلك لأنها تصيب الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية ويؤدي ذلك إلى فقدان إما X أو Y. وتستطيع الخلايا العيش بدون الكروموسوم الثاني.

ولكن هناك ما يصيب الذكور وهي مشابهة لمتلازمة تيرنر وهي متلازمة نونان التي تصيب كلا من الإناث والذكور وأعراضها شبه مطابقة لمتلازمة تيرنر ومصحوبة بمرض التوحد.

أيضاً في سنة 1967 نشرت مقالة عن  متلازمة تيرنر التي تكون عبارة عن فسيفساء جينية (التزيّق الجيني) وهي خليط من الكروموسومات  XO وXY  في كل أنحاء الجسم بشكل غير متكافئ وجدت عند صبي كان في الثالث عشر من عمره. ولاحقاً اكتشف أنه يصيب كلا الجنسين.