الضمور العضلي الشظوي ويعرف أيضاً بمرض شاركو-ماري-توث هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الحركية والحسية الوراثية التي تتميز بفقدان تدريجي للأنسجة العضلية والإحساس باللمس في أجزاء مختلفة من الجسم، ويعتبر أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعاً حيث يصيب 1 من كل 2500 شخص.
يحدث الضمور العضلي الشظوي بسبب طفرة تسبب خللاً في البروتينات العصبية نتيجة لتكرر بعض الجينات الموجودة على الذراع القصير للصبغي 17 وخاصة الجين PMP22، تؤثر أغلب الطفرات على الغشاء المايليني الذي يغطي الأعصاب ولكن أحياناً تؤثر على المحور العصبي نفسه.
مع تقدم المرض تنتشر الأعرض إلى الذراعين واليدين. اعراض الضمور العضلي الشظوي:
خلال الفحص البدني يتحقق الطبيب من الآتي:
قد يطلب الطبيب بعضاً من الفحوصات الآتية لمعرفة إذا كانت الأعصاب تالفة أم لا:
لا يوجد علاج شاف لمرض الضمور العضلي الشظوي، لكن بشكل عام؛ فإن المرض يتقدم ببطء ولا يؤثر على عمر الفرد، وهناك بعض الإجراءات العلاجية التي قد تساعد على تخفيف الأعراض وتحسين حالة المريض، كالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لمنع حدوث الإعاقة، كما يجب استخدام دعامات الساقين والكاحل لتحقيق الثبات أثناء المشي وصعود السلالم ومنع الإصابات، وقد يحتاج المريض لعملية جراحية إذا كانت التشوهات بالقدم شديدة، ولكن لا يمكن للجراحة أن تقلل من ضعف العضلات أو فقدان الإحساس.
تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، ولكن أكثر المضاعفات شيوعاً هي التشوهات بالقدم والصعوبة بالمشي، وقد تصبح العضلات أضعف أو يعاني المريض من جروح بالمناطق ذات الإحساس الأقل، وقد يواجه المريض صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف قد تأثرت بالمرض.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
https://en.wikipedia.org/wiki/Charcot%E2%80%93Marie%E2%80%93Tooth_disease
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.