داء كانافان هو حالة وراثية تمنع الخلايا العصبية الموجودة في الدماغ من إرسال واستقبال المعلومات والسيالات العصبية، وتعتبر هذه الحالة العصبية القاتلة أكثر شيوعاً عند اليهود الأشكيناز، على الرغم من أنها يمكن أن تصيب الأطفال من أي خلفية عرقية، وقد لا يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من أية أعراض واضحة أثناء الولادة، وتظهر علامات المرض لاحقاً خلال بضعة أشهر.
داء كانافان هوأحد الأمراض الجينية العديدة التي تعرف بحثل المادة البيضاء، حيث تؤثر هذه الأمراض على المادة البيضاء الموجودة في الدماغ والمعروفة بالميالين، وهي المادة الرقيقة المغلفة للأعصاب، والتي تساعد على نقل السيالات العصبية من عصب إلى آخر. يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من نقص في إنزيم هام يدعى أسبارتوأسيلاز، الذي يساعد على تفكيك حمض إن-أسيتيلاسبارتيك إلى مواد بنائية تساهم في تشكيل الميالين، ودون هذا الأنزيم، لا يمكن أن يتشكل الميالين بشكل صحيح، وبالتالي تتأثر فعالية الأعصاب في الدماغ وبقية أجزاء الجهاز العصبي المركزي.
يمكن أن تتنوع أعراض داء كانافان بشكل كبير، فقد لا يتشارك جميع الأطفال المصابين الأعراض نفسها. من أكثر الأعراض شيوعاً لداء كانافان:اعراض داء كانافان
يتم تشخيص داء كانافان بواسطة مجموعة من التحاليل والفحوصات الكيميائية الحيوية والأحماض النووية (DNA)، حيث يوجد مستوىً عالٍ من حمض إن-أسيتيلاسبارتيك في البول، كما يوجد نقص شديد في إنزيم الأسبارتوسيكلاز في الأرومات الليفية الموجودة في الجلد. بفحص الحمض النووي DNA نلاحظ وجود الطفرات المسببة للمرض بشكل متكرر، ويتم التوجه إلى المرض من خلال إجراء التصوير الطبقي المحوري المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي، حيث يظهران نقصاً في المادة البيضاء.
لا يوجد علاج لداء كانافان، فالهدف من العلاج المستخدم حالياً هو تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة الطفل، وستتنوع خطة العلاج تبعاً للأعراض الفردية لكل طفل، على سبيل المثال، يمكن أن تكون أنابيب التغذية مفيدة للأطفال الذين يعانون من مشاكل واضحة في البلع، حيث تضمن تلك الأنابيب أن الطفل يحصل على جميع المواد الغذائية التي يحتاجها وعلى كمية كافية من السوائل. يمكن أيضاً للعلاج الفيزيائي وبعض المعدات الخاصة أن تساعد في الحصول على وضعية أفضل للطفل، كما يمكن استخدام بعض الأدوية كالليثيوم وغيره من أجل التحكم بنوبات الاختلاج.
لا يستطيع الأطفال المصابون بداء كانافان الوقوف أو المشي عادةً، وذلك اعتماداً على شدة الأعراض الموجودة لديهم، كما يمكن أن يكون لديهم مشاكل في البلع، ويعاني الأطفال المصابون بداء كانافان أيضاً من مشاكل تطورية، حيث يكتسبون مهارات اللغة والكلام والمهارات الأخرى بشكل متأخر، في حال اكتسبوها، كما يمكن للسمع أن يتأثر أو لا يتأثر بالمرض، ويكون لهذه المضاعفات تأثير مباشر على نوعية حياة الطفل.
https://www.ntsad.org/index.php/canavan/diagnosis
https://www.healthline.com/health/canavan-disease#coping
https://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm#is_there_any_treatment_for_canavan_disease
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.