خلل الوظائف المستقلة هو مرض جيني يؤدي إلى اختلال وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي والتأثير على الأعصاب في مختلف أنحاء الجسم، وهو من الأمراض النادرة وينتقل بالوراثة.
يعتبر الجهاز العصبي اللاإرادي هو المسؤول عن التحكم بوظائف الجسم اللاإرادية الرئيسية مثل التعرق، والتنفس، وضغط الدم، ونبض القلب، والهضم، والحواس، لذلك يؤدي هذا المرض إلى الكثير من المشاكل في المصابين به وغالباً ما ينتهي بهم الحال إلى الوفاة قبل عمر العشرين عاماً.
يصيب خلل الوظائف المستقلة الإناث والذكور بنسب متساوية ولكنه يصيب بشكل خاص الأشكيناز من اليهود وسلالات شرق أوروبا.
يؤدي هذا المرض إلى الكثير من الأعراض التي تختلف من شخص لآخر وتبدأ بالظهور عند الولادة. لا يمكن الشفاء من خلل الوظائف المستقلة لكن تتوفر العلاجات التي توفر الرعاية الداعمة للمصابين به وتخفف من أعراضهم.
ينتج خلل الوظائف المستقلة عن طفرة في جين يعرف بـ IKBKAP. ينتقل هذا المرض من الآباء والأمهات المصابين به إلى أطفالهم عند اكتساب الطفل لنسخة واحدة من الجين المصاب بالخلل من كلا ذويه، أما إذا اكتسب الجنين نسخة واحدة من الجين المصاب من الأب أو الأم فإنه يكون حاملاً للمرض ولا تظهر عليه أعراضه عادةً. في حال ارتباط شخصين كل منهما حامل للمرض فإن احتمال إنجابهم لطفل مصاب بالمرض تكون 25% وهي نفس نسبة احتمال إنجابهم لطفل طبيعي، وبذلك تكون احتماللية إنجابهم لطفل حامل أيضاً للمرض 50%. تمثل الأرقام السابقة النسب الممكنة في كل مرة يحدث فيها الحمل.
تتعدد أعراض خلل الوظائف المستقلة وتبدأ منذ الولادة وقد تسوء مع مرور الوقت. تتميز كل فئة عمرية بأعراض معينة وتشمل ما يلي:
يتوفر حالياً فحص طبي لتحديد ما إذا كان الرضيع مصاب بالمرض، حيث يتم حقن الهيستامين تحت الجلد وفحص مدى الاستجابة على طول الألياف العصبية ليؤكد غياب الاستجابة التشخيص بالمرض. بالإضافة إلى هذا الفحص تتوفر فحوصات دم أخرى تبحث عن الطفرة الجينية المسببة للمرض ويقوم الطبيب أيضاً بالفحص السريري للتحقق من الأعراض والعلامات التالية:
تهدف العلاجات المتوفرة إلى التخفيف من أعراض المريض وتشمل ما يلي:
من الممكن الوقاية من هذا المرض في المواليد الجدد بإجراء الفحوصات الجينية التي تستطيع تحديد ما إذا كان الأشخاص المقبلين على الزواج أو الراغبين بالإنجاب مصابين بالمرض أو حاملين له.
مع التطورات الحاصلة في التشخيص والعلاج فإن معدل البقاء على قيد الحياة في ازدياد، حيث يعيش حالياً حوالي نصف الأطفال المصابين لعمر الثلاثين.
https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=25964
https://medlineplus.gov/ency/article/001387.htm
https://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.