التشخيص السريع والمبكر للأمراض، وخصوصاً الأمراض الجينية النادرة، يساعد الأطباء على بدء العلاج مبكراً، الذي يملك فرصة نجاح أكبر، والأمراض عبارة عن أمراض تنتج بسبب وجود خلل في الجينات.
اضطرابات التكرار الترادفي (بالإنجليزية: Tandem Repeat disorders) هى مجموعة تضم 50 مرضاً وراثياً، مثل مرض هنتنغتون ومرض التصلب الجانبي الضموري، تنتج هذه الأمراض بسبب تكرار تسلسل الحمض النووي القصير مرات عديدة، تنشاً الأخطاء التكرارية بسبب خطأ في الحمض النووي وتنتقل إلى الأجيال التالية، جميع الكائنات لها أنماط مختلفة منها؛ وهذا يجعلها أداة مناسبة لتحديد العلاقات بين الأفراد وتتبع العدوى.
يرتبط 37 جين باضطرابات التكرار الترادفي القصيرة ، لذا فهذا يستغرق وقت طويل جداً لتحديد الجين المسؤول عن المرض. هناك بعض الحالات المصابة بهذه الأمراض تستغرق وقتاً طويلاً جداً للوصول إلى التشخيص الصحيح، قد تصل المدة إلى 10 سنوات، وتكمن المشكلة أنه كلما زادت المدة، كلما ساءت أعراض المريض.
للمزيد: أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض
يستطيع الاختبار الجيني الجديد اختبار جميع الاضطرابات مرة واحدة، ويعطي تشخيصاً وراثياً واضحاً بشكل سريع، وهذا سوف يجعل المرضى يتجنبون سنين طويلة من الاختبارات الطبية، والعلاجات غير الصحيحة.
يعتمد الاختبار الجديد على تقنية المسام النانوية (بالإنجليزية: NanoPores Technology)، حيث أن لها القدرة على تحليل أجزاء الحمض النووي والحمض النووي الريبي؛ في المناطق المتكررة المعروفة من الجينوم البشري.
كيف يتم إجراء هذا الاختبار؟
يتم أخذ عينة واحدة من الحمض النووي للمريض، ومن ثم يتم امرارها من خلال مسام نانوية بروتينية، ويقوم العلماء باستخدام التغيرات في التيار الكهربي الناشئة عن التفاعلات الجزيئية بفك تشفير تسلسل 40 جين مسؤولين عن 25 مرض في وقت واحد.
تم إجراء هذا الاختبار على 37 مريض، وجاءت النتائج مطابقة للتشخيص الصحيح، الذي توصل إليه الأطباء على مدار سنوات عديدة، وعلى حسب كلام العلماء فإن هذا الاختبار استطاع تشخيص العديد من الأمراض النادرة؛ مثل مرض هنتنغتون، متلازمة كروموسوم X الهش، ترنح المخيخ، الضمور العضلي التوتري، الصرع، مرض الخلايا العصبية الحركية وغيرها من الأمراض.
للمزيد: الجينات البشرية وفائدتها في علاج الأمراض الوراثية
الاختبارات الحالية لهذه الأمراض تتطلب آلات كبيرة جداً، وتكلف آلاف الدولارات، في حين أن هذا الاختبار الجديد لا يتعدى حجمه حجم الدباسة الصغيرة، وتكلفته بسيطة جداً، وهذا يعني سهولة توزيعه واستخدامه على نطاق واسع.
ويأمل العلماء أن يواصلوا تطوير هذا الاختبار، وأن يحصلوا على الموافقة لاستخدامه بشكل منتظم على نطاق أوسع، الأمراض الوراثية خطيرة جداً، وتسبب العديد من المشاكل، لذا فكلما استطعنا تشخيصها بشكل مبكر، كلما زادت نسبة نجاحنا في علاجها.