الضمور العظمي الغضروفي هو مرض عائلي (في الغالب)، يحث في الفترة الجنينية للأشخاص الذين يصابون به يسبب تشوهات عظمية في مناطق مختلفة من الهيكل العظمي، نتيجة وجود عدة مراكز للتعظم بدلاً من مركز واحد، مؤدياً إلى صور سريرية مختلفة للمرض جعلت الباحثين يصنفون كل صورة سريرية كمرض مستقل بذاته لكنها تقع ضمن إيطار هذا المصطلح.
الضمور العظمي الغضروفي هو خلل في النمو المنظم للغضاريف التي سوف تتحول مستقبلاً الى العظام والذي يؤدي إلى التوقف الكامل أو الجزئي لهذه العملية (عملية تحول الغضاريف الى العظام). التشوهات الناتجة عن هذا الخلل تعتمد على النمط التي تسلكه هذه الغضاريف المنحرفة في نموها.
قصير القامة مع وجود تشوهات في عظام الجذع والأطراف.
قد يأخذ شكل أورام غضروفية باطنية (enchondromas) باقية على شكل تجمعات من الخلايا الغضروفية ضمن المشاش (الجزء النهائي للعظام الطويلة الذي ينمو بصورة مستقلة عن جسم العظم) أو جسم العظم تسمى بالأعران العظمية حيث يمكن ملاحظة فرط نمو العظم في منطقة الخط الفاصل بين المشاش (epiphyses) وجسم العظم (shaft). في الحالات الشديدة ونتيجة لهذه التشوهات يمكن أن يحصل ضمور لرأس عظم الفخذ الذي يؤدي إلى حصول التحدب والتقوس في العمود الفقري و التقزم.
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/290510
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/1179158
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019260/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.