متلازمة هنتر أو ما تسمى بإسم داء عديد السكريات من النوع الثاني Mucopolysaccharidosis type II، وهو مرض وراثي نادر يرتبط بالكروموسوم الجنسي ( X ) بالتحديد يؤثر على الذكور، حيث يكون الجسم ليس لديه ما يكفي من الإنزيمات والبروتينات اللازمة لكسر السلاسل الطويلة من جزيئات السكر.
ولأنه مرض وراثي من الممكن، ولكن من المستبعد جداً أي أن نسبة حصولها نادرة جداً أن يصاب شخص بمتلازمة هنتر على الرغم من عدم وجود أي أحد في عائلته مصاب بهذه المتلازمة.
تنتج هذه المتلازمة نتيجة لتراكم السكريّات المخاطيّة في خلايا الجسم نظراً لنقص الإنزيم المسؤول عن عمليّة تكسيرها وبالتحديد نقص في الإنزيمات الليزوزومية لا سيما إيدورونات 2-سلفاتاز، المسؤول عن تكسير هذا النوع من السكريات ليؤدي إلى تراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب مشاكل صحية مختلفة في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك الدماغ.
لا تظهر الأعراض عند الولادة مباشرة، ولكن غالباً ما تبدأ في وقت مبكر بعد الولادة، إذ أن الأعراض تظهر عادةً ما بين 18 شهرًا و4 سنوات من عمر الطفل، تختلف أعراض متلازمة هنتر وتتراوح من خفيفة إلى حادة، الأعراض الحادة من المرض غالباً تظهر بعد وقت قصير بعد سن الثانية من عمر الطفل. عادة ما تؤثر متلازمة هنتر في الشكل الخارجي للطفل، ومن هذه الأعراض الأكثر شيوعاً
من الأعراض الأقل حدوثاً
الأعراض التي تظهر عند الطفل إذا تأثر الدماغ لديه
يتم تشخيص متلازمة هنتر لدى الأطفال غالباً من خلال طرح مجموعة من الأسئلة من الطبيب، من أهمها إذا لم يستطع الطبيب العثور على تفسير آخر لأعراض ابنك، فسيقوم بإجراء التحاليل المخبرية والجينية للتأكد من وجود متلازمة هنتر من ضمنها
العلاج المبكر قد يمنع من ظهور الأعراض الأكثر خطورة عند طفلك في وقت لاحق، وعلى الرغم من عدم وجود علاج جذري لمتلازمة هنتر إلى الآن، فهناك طرق لتقليل الأعراض ومساعدة الطفل على التعايش مع الأعراض منها
على الرغم من أن متلازمة هنتر غير شائعة ونادرة الحدوث حيث تحدث في حوالي 1 في 100،000 إلى 1 في 170،000 من الذكور، ولكن إذا لاحظت تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان المهارات المكتسبة مسبقًا، أو علامات وأعراض للمتلازمة، تحدث إلى طبيب الرعاية الأولية لطفلك إذ يمكنه مساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى رؤية اختصاصي أو عمل المزيد من التحاليل والاختبارات.دور الوالدين في التعايش مع المرض
متى عليك أخذ طفلك لرؤية الطبيب ؟
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.